Services de séquençage de tout l'exome et de régions ciblées : de la génétique humaine à la conception de panneaux sur mesure

L'exome humain — l'ensemble complet des exons codant des protéines à travers environ 20 000 gènes — représente environ 1 % du génome mais abrite environ 85 % des variants connus causant des maladies. Cette distribution asymétrique de la variation fonctionnelle fait du séquençage de l'exome l'un des designs expérimentaux les plus efficaces en génomique : cibler la petite fraction du génome où réside la grande majorité des informations cliniquement interprétables, à une fraction du coût du séquençage du génome entier. À la mi-2026, le paysage du séquençage de l'exome et ciblé a évolué au-delà de la simple capture des régions codantes pour englober des conceptions d'exome étendues, l'ingénierie de panneaux personnalisés et l'analyse intégrée de la méthylation — offrant un ensemble gradué d'outils adaptés à des questions de recherche et cliniques spécifiques.

Figure 1 : L'Arbre de Décision pour le Séquençage de l'Exome et le Séquençage Ciblé — De la Découverte Générale à la Validation Ciblée

L'avantage de l'exome — 1 % du génome, 85 % des variants de maladies

La justification du séquençage de l'exome repose sur une observation remarquablement cohérente à travers les bases de données de variantes à l'échelle de la population : l'exome codant, malgré son empreinte génomique réduite, est de manière disproportionnée enrichi en variantes à fort impact. Dans le jeu de données gnomAD v4.1 comprenant plus de 800 000 individus, environ 85 % des variantes classées comme pathogènes ou probablement pathogènes dans ClinVar se situent dans des exons codants ou des sites d'épissage canoniques. Les 15 % restants sont répartis entre les promoteurs, les amplificateurs, les régions introniques profondes et les ARN non codants — des régions invisibles à la capture standard de l'exome mais accessibles par séquençage du génome complet ou des conceptions d'exome étendu.

Cette enrichissement n'est pas un artefact de biais de détermination — bien que le séquençage clinique ait historiquement ciblé l'exome — mais reflète la biologie fondamentale selon laquelle modifier la séquence d'acides aminés d'une protéine produit généralement un effet phénotypique plus important que de modifier un élément régulateur. Une variante faux-sens dans un gène de canal sodique peut provoquer une arythmie cardiaque ; une variante synonyme dans un amplificateur intronique profond ne le fait généralement pas. La conséquence pratique est que le séquençage de l'exome, à environ 220 à 260 $ par échantillon dans les installations académiques au milieu de 2026, fournit environ 85 % du rendement de variantes cliniquement exploitables du séquençage du génome entier à 30 à 50 % du coût.

La différence de coût est déterminée par le volume de séquençage. Un exome standard de 30× à 50× génère environ 5 à 10 gigabases de données de séquençage par échantillon, contre environ 90 à 100 gigabases pour un génome entier de 30×. L'empreinte de données plus petite réduit également la charge computationnelle pour le stockage, l'alignement et l'appel de variants — une considération de plus en plus importante à mesure que les laboratoires passent de centaines à des milliers d'échantillons.

Figure 2 : Applications du WES humain — Diagnostic des maladies rares, génomique du cancer et génétique des populations

Séquençage de l'exome entier humain — Maladies rares, cancer et génétique des populations

Diagnostic des maladies rares et analyse de trio

L'application à fort impact de séquençage de l'exome entier reste le diagnostic des troubles mendéliens rares. Un essai contrôlé randomisé de 2025 portant sur 653 familles trio (Ungar et al., Genetics in Medicine) a démontré que le séquençage de l'exome trio a atteint un rendement diagnostique de 35,9 %, statistiquement indistinguable du séquençage du génome trio à 32,7 % dans la même population, tout en coûtant environ 50 % moins cher (2 889 CAD contre 4 364 CAD par trio). Une revue systématique parallèle par Pandey et al. (2025) regroupant 108 études et 24 631 probands pédiatriques a rapporté un rendement diagnostique agrégé de 34,2 % pour le séquençage de l'exome ou du génome, contre 18,1 % pour les approches de microarray chromosomique et de panels ciblés.

L'analyse en trio — séquençage du proband affecté avec ses deux parents biologiques — est le choix méthodologique le plus impactant dans le séquençage de l'exome des maladies rares. En permettant l'identification immédiate des variants de novo, le phasage des mutations hétérozygotes composées et le filtrage rapide des variants héréditaires bénins, l'analyse en trio ajoute environ 15 à 20 points de pourcentage au rendement diagnostique par rapport au séquençage du proband uniquement. Une analyse de 2025 portant sur 1 000 cas cliniques en trio (Malmgren et al., Frontiers in Genetics) a rapporté un taux diagnostique global de 39 pour cent, les variants dominants de novo représentant 46 pour cent des cas résolus et les troubles neurodéveloppementaux syndromiques atteignant des rendements de 46 pour cent. Lorsque des cas précédemment non concluants basés sur le proband uniquement ont été réanalysés avec des échantillons parentaux, 30 pour cent supplémentaires ont été résolus.

Une étude de 2025 sur 137 enfants indiens atteints de troubles du spectre autistique (Bajaj et al., Journal of Human Genetics) a rapporté un rendement diagnostique définitif de 16,1 % grâce au séquençage de l'exome trio, atteignant 35 % dans les cas d'ASD syndromique, avec des changements dans la gestion clinique dans 27,3 % des cas diagnostiqués. Une étude de 2026 sur les troubles musculaires pédiatriques a rapporté que le séquençage de l'exome en tant que test de première ligne a atteint un rendement diagnostique de 72,3 % et a éliminé le besoin de biopsie musculaire dans tous les cas pendant la période d'étude de sept ans.

Génomique du cancer — Paires tumeur-normale et détection des variants somatiques

Dans la génomique du cancer, le séquençage de l'exome de paires d'échantillons tumoraux-normaux appariés permet l'identification systématique des variants somatiques à un nucléotide, des petites insertions et suppressions, ainsi que des altérations du nombre de copies à travers le génome codant. Le design tumoral-normal — séquençant l'ADN à la fois de l'échantillon tumoral et d'un échantillon normal apparié — distingue les mutations somatiques acquises lors de l'oncogenèse des variants germinaux présents dans toutes les cellules.

la séquençage plus profond de 300× à 500× est recommandé. séquençage de région ciblée Des profondeurs de 500× à 1 000× sont requises. Une analyse en économie de la santé de 2025 sur le test génomique en oncologie a révélé que le coût incrémental par échantillon du séquençage de l'exome par rapport aux panels multi-gènes était compensé par l'étendue plus large de détection des variants, en particulier lorsque les résultats ont informé la sélection thérapeutique ou l'éligibilité aux essais cliniques.

Génétique des populations et études à l'échelle des biobanques

À l'échelle de la population, le séquençage de l'exome permet une caractérisation rentable des variations codantes à travers de grandes cohortes. L'effort de séquençage de l'exome du UK Biobank, qui a publié des données d'exome pour 470 000 participants en 2024-2025, a identifié plus de 10 millions de variants codants et a permis des études d'association de variants rares basées sur des gènes pour des milliers de traits. Le programme de recherche All of Us et l'étude NIH CARDIA ont adopté des stratégies similaires axées sur l'exome pour des cohortes de population diverses. Avec un coût par échantillon d'environ 220 $ pour la préparation de la bibliothèque et le séquençage, le séquençage de l'exome permet de profiler des cohortes de dizaines à des centaines de milliers de participants dans des budgets qui seraient prohibitifs pour des approches de génome entier.

Figure 3 : Séquençage de l'exome non humain — Conception de leurres sur mesure pour les espèces animales et végétales

Séquençage de l'exome animal et végétal — Conception de leurres sur mesure pour des espèces non humaines

Alors que l'exome humain bénéficie de décennies d'annotation du génome et de kits de capture optimisés commercialement, le séquençage de l'exome chez les espèces non humaines nécessite une conception de leurres sur mesure — la sélection et la synthèse computationnelles de sondes d'oligonucléotides ciblant les régions codantes du génome d'un organisme spécifique. Cette capacité a ouvert la découverte de variantes au niveau de l'exome à la génétique agricole, à la biologie évolutive et à la recherche vétérinaire.

Le processus de conception de leurres personnalisés commence par l'assemblage du génome de référence de l'organisme cible et les annotations génétiques. Les coordonnées des exons codants sont extraites, et des sondes chevauchantes de 80 à 120 paires de bases sont conçues avec une densité de recouvrement optimisée, un équilibre du contenu en GC et un masquage des répétitions. Pour les espèces avec des génomes bien annotés — souris, rat, poisson zèbre, riz, maïs, soja — la conception des sondes peut s'appuyer sur les modèles de gènes d'Ensembl ou du NCBI. Pour les organismes non modèles avec des génomes préliminaires, les données RNA-seq peuvent compléter ou remplacer l'annotation génétique en identifiant les régions transcrites pour le ciblage des sondes.

L'économie diffère de celle du séquençage de l'exome humain. Les panneaux de sondes personnalisés entraînent un coût de synthèse initial — généralement de 2 000 à 10 000 dollars en fonction de la taille cible et du nombre de sondes — qui doit être amorti sur l'ensemble de l'échantillon. Pour les études comportant moins de 50 échantillons, le coût par échantillon, y compris la synthèse des sondes, peut dépasser celui du séquençage du génome entier à faible couverture. Pour les études dépassant 100 échantillons avec le même panneau de sondes, le coût par échantillon se rapproche de la référence de l'exome humain. Les plateformes de synthèse de pools d'oligonucléotides, à partir de 2026, peuvent générer jusqu'à 4,35 millions de séquences de sondes uniques par cycle de synthèse, permettant des conceptions de capture à l'échelle de l'exome pour pratiquement n'importe quel génome eucaryote.

Les applications en génétique animale incluent le cartographie des gènes de domestication et des traits de production chez le bétail, l'identification de variants causant des maladies chez les animaux de compagnie et les espèces vétérinaires, ainsi que des études génomiques de population sur des espèces sauvages et menacées où l'échantillonnage non invasif limite la quantité d'ADN. En génétique des plantes, la capture d'exome a été utilisée pour caractériser la variation naturelle chez les parents sauvages des cultures, identifier des allèles sous-jacents aux traits agronomiques dans les populations de sélection, et réaliser la découverte de variants dans des génomes polyploïdes tels que le blé et la fraise, où le séquençage complet du génome reste un défi computationnel. Pour les projets ciblant des espèces non humaines, conception de panneaux génétiques sur mesure peut compléter les approches à l'échelle de l'exome en se concentrant sur des ensembles de gènes spécifiques aux traits une fois que les régions candidates sont identifiées.

Figure 4 : Conception de panneau ciblé personnalisé — De la sélection des gènes à l'essai clinique validé

Panneaux ciblés personnalisés — Conception pour des ensembles de gènes et des régions génomiques spécifiques

Lorsque la question de recherche se concentre sur un ensemble de gènes spécifique — un panel de prédisposition au cancer de 50 à 100 gènes, un panel de cardiomyopathie de 30 à 50 gènes, un panel de pharmacogénomique de 10 à 20 gènes pharmacocinétiques — le séquençage ciblé par panel offre une profondeur supérieure, un coût inférieur et une analyse plus simple que le séquençage de l'exome. La conception de panels sur mesure, dans laquelle le chercheur spécifie les régions génomiques exactes à capturer plutôt que de s'appuyer sur un kit commercial standard, offre une flexibilité maximale pour des applications spécialisées.

La décision de conception fondamentale concerne la chimie d'enrichissement : capture hybride ou ciblage basé sur les amplicons. La capture hybride utilise des sondes d'oligonucléotides biotinylées pour extraire des fragments génomiques complémentaires d'une bibliothèque de séquençage, atteignant généralement des taux de ciblage de 80 à 95 % et prenant en charge des panels allant de quelques dizaines de gènes à plusieurs milliers. Elle tolère bien la dégradation de l'ADN — ce qui est important pour les échantillons fixés au formol et inclus dans de la paraffine (FFPE) — et capture les variants structurels et les fusions de gènes lorsque les sondes couvrent les régions de rupture introniques. Les méthodes basées sur les amplicons utilisent la PCR multiplex pour amplifier directement les régions cibles à partir de l'ADN génomique, offrant un délai d'exécution plus rapide et des exigences d'entrée plus faibles (1 à 10 nanogrammes) mais avec une tolérance réduite pour les variants de sites de liaison des amorces et généralement une uniformité plus faible dans les régions riches en GC. Pour les panels d'oncologie clinique où la détection des fusions de gènes est cruciale, la capture hybride est le choix prédominant.

La qualité de conception des sondes distingue les panneaux personnalisés réussis de ceux qui échouent. Les paramètres clés en 2026 incluent l'optimisation du contenu GC assistée par IA — les séquences de sondes avec un contenu GC inférieur à 25 % ou supérieur à 75 % sont signalées pour des augmentations de densité compensatoires ou une redéfinition des brins alternatifs — et le dépistage de la réactivité croisée avec les pseudogènes, dans lequel les sondes candidates sont comparées au génome de référence pour identifier celles ayant une forte identité de séquence avec des pseudogènes traités. Pour les gènes avec des paralogues de pseudogènes connus tels que PMS2, SMN1/SM2 et CYP2D6, les sondes doivent être positionnées pour discriminer le gène fonctionnel de ses copies de pseudogènes.

Une validation en conditions réelles en 2025 d'un panel de séquençage RNA par capture hybride personnalisé de 69 gènes pour la leucémie aiguë lymphoblastique de lignée B (Sreedharanunni et al., Molecular Diagnosis and Therapy) a atteint un taux de détection des fusions de 43 % dans des cas non détectés par les panels FISH standard, démontrant la valeur clinique de la conception de panels personnalisés pour le sous-typage moléculaire. La norme émergente pour les panels personnalisés de qualité clinique spécifie des taux cibles supérieurs à 90 %, une uniformité de couverture avec au moins 95 % des bases cibles dépassant 20 % de la profondeur moyenne, et une sensibilité analytique pour les variants à 5 % de fréquence allélique à 500× de profondeur moyenne. Pour les chercheurs développant des panels personnalisés, services de bioinformatique pour la conception de sondes et la validation in silico, fournir une assurance qualité avant la synthèse et les tests en laboratoire humide.

Figure 5 : Séquençage bisulfite ciblé et le flux de travail intégré de l'exome à l'épigénome

Analyse de méthylation ciblée — Résolution à une seule base à des loci génomiques spécifiques

Le séquençage du génome entier par bisulfite reste prohibitivement coûteux pour la plupart des études nécessitant une analyse de méthylation à haute profondeur à des loci spécifiques. Séquençage bisulfite ciblé — la conversion au bisulfite des cytosines non méthylées combinée à la capture ou à l'amplification de régions génomiques définies — fournit des données de méthylation à résolution d'un seul nucléotide à une fraction du coût, rendant cela accessible pour la validation de biomarqueurs, l'épidémiologie épigénétique et les études fonctionnelles de la régulation génique.

Le flux de travail commence par un traitement au bisulfite de l'ADN génomique, qui convertit les cytosines non méthylées en uraciles tout en laissant les cytosines méthylées inchangées. Après conversion, les régions cibles sont enrichies soit par des sondes de capture hybride conçues contre la séquence de référence convertie au bisulfite, soit par des amorces PCR spécifiques au bisulfite qui amplifient à la fois les allèles méthylés et non méthylés. Le séquençage à des profondeurs de 500× à 1 000× permet de quantifier les pourcentages de méthylation à des sites CpG individuels avec des intervalles de confiance d'environ 2 à 5 pour cent.

Une étude de 2025 a démontré l'efficacité économique d'une approche ciblée de séquençage bisulfite à longues lectures sur la plateforme Oxford Nanopore (Pereyra et al., BMC Medical Genomics), amplifiant des fragments de plus de 1 kilobase à partir de 12 promoteurs de gènes pour atteindre une résolution à base unique sur 788 sites CpG à une profondeur moyenne de 619× par site. Le format à longues lectures permet de déterminer les phases des motifs de méthylation à travers des sites CpG adjacents — information perdue dans le séquençage bisulfite à courtes lectures — ce qui est pertinent pour comprendre le silençage épigénétique coordonné aux îlots CpG des promoteurs. Une étude parallèle de 2025 a validé un panel de méthylation ciblé basé sur la PCR multiplex couvrant 141 sites CpG à travers 20 gènes pour la caractérisation des cellules T régulatrices, démontrant une forte concordance avec l'analyse de fusion à haute résolution sensible à la méthylation.

Pour les chercheurs intégrant l'analyse génétique et épigénétique, la combinaison du séquençage de l'exome pour la découverte de variants avec le séquençage bisulfite ciblé pour la validation de la méthylation aux loci candidats offre un chemin rentable allant du dépistage à l'échelle du génome au suivi mécanistique. Ce flux de travail intégré est particulièrement pertinent pour les troubles d'imprinting, où le variant pathogène et son motif de méthylation spécifique à l'origine parentale doivent tous deux être caractérisés, ainsi que pour les études sur le cancer examinant l'interaction entre les mutations somatiques et l'hyperméthylation des promoteurs des gènes suppresseurs de tumeurs.

Flux de service — De l'échantillon à l'insight biologique

Un projet typique de séquençage d'exome ou ciblé se déroule en quatre étapes. Dans la première étape, la préparation de l'échantillon, l'ADN génomique est extrait du matériau source — sang, salive, tissu frais congelé, sections FFPE ou ADN extrait fourni par le chercheur — et évalué pour sa concentration, sa pureté et son intégrité. Pour les échantillons FFPE, l'étendue de la réticulation et de la fragmentation de l'ADN détermine la faisabilité de la capture à l'échelle de l'exome par rapport aux approches de panneaux ciblés. Le paramètre DV200, mesurant le pourcentage de fragments d'ADN supérieurs à 200 paires de bases, est devenu le standard pour le contrôle qualité de l'ADN dérivé de FFPE.

La deuxième étape, la préparation de la bibliothèque et l'enrichissement ciblé, comprend la fragmentation de l'ADN en inserts de 150 à 300 paires de bases, la réparation des extrémités, l'ajout d'une queue A, la ligature des adaptateurs et l'amplification par PCR, suivies de l'hybridation aux sondes de capture — qu'il s'agisse d'un kit d'exome humain commercial, d'un panneau de leurres personnalisé pour une espèce non humaine, ou d'un panneau de gènes ciblés. L'amplification post-capture et le regroupement d'échantillons multiplexés complètent le flux de travail de préparation de la bibliothèque. Les kits de capture d'exome actuels des principaux fabricants (Twist Bioscience, Agilent, IDT, Roche) supportent le regroupement d'échantillons de 8 à 12 plex par réaction de capture, réduisant les coûts de préparation de bibliothèque par échantillon de 30 à 40 % par rapport à la capture en simple plex.

La troisième étape, le séquençage, est généralement réalisée sur des plateformes Illumina NovaSeq X Plus ou équivalentes, générant des lectures appariées de 2 × 150 paires de bases. La profondeur de séquençage est adaptée à l'application : 50× à 100× de couverture cible moyenne pour la détection de variants germinaux dans l'ADN constitutionnel, 100× à 150× pour des échantillons tumoraux dans la détection de variants somatiques, 500× à 1 000× pour des panneaux ciblés nécessitant la détection de variants à faible fréquence, et 500× à 1 000× pour le séquençage bisulfite ciblé nécessitant une quantification précise de la méthylation.

La quatrième étape, l'analyse bioinformatique, comprend l'alignement des lectures sur le génome de référence approprié, le marquage ou la suppression des doublons, la recalibration des scores de qualité des bases, et l'appel de variants en utilisant GATK HaplotypeCaller pour les variants germinaux ou MuTect2 et VarScan2 pour les variants somatiques. L'annotation des variants intègre des bases de données de fréquence de population (gnomAD, 1000 Genomes), des bases de données de variants cliniques (ClinVar, HGMD), et des outils de prédiction d'effet in silico (CADD, REVEL, SpliceAI). Pour les analyses de trio, l'appel dé novo automatisé et le phasage des hétérozygotes composés sont des composants standards du pipeline. Pour analyse des données de séquençage de l'exome completDes pipelines de filtration de variantes automatisés et hiérarchisés réduisent la liste des variantes candidates de dizaines de milliers à des dizaines, permettant une curation manuelle efficace par les analystes cliniques.

FAQ

Quelle est la différence entre le séquençage de l'exome complet et le séquençage du génome complet ?

Le séquençage de l'exome entier capture et séquence environ 1 % du génome comprenant les exons codant des protéines, tandis que le séquençage du génome entier lit l'intégralité du génome, y compris les régions intergéniques, les introns et les éléments régulateurs. Le séquençage de l'exome coûte environ 220 à 260 $ par échantillon (tarification académique, 2026) contre 400 à 700 $ pour un génome à 30×, et génère 5 à 10 gigabases de données contre 90 à 100 gigabases. L'exome capture environ 85 % des variants connus causant des maladies, ce qui le rend rentable pour la plupart des applications diagnostiques et de recherche.

Combien d'échantillons peuvent être regroupés dans une seule réaction de capture d'exome ?

Les kits de capture d'exome commerciaux actuels prennent en charge le regroupement d'échantillons de 8 à 12 échantillons par réaction de capture. Le regroupement de 8 échantillons par capture réduit le coût de préparation de la bibliothèque par échantillon de 30 à 40 % par rapport à une capture en mono-plex. Le facteur de multiplexage optimal équilibre les économies de coûts et le risque de contamination croisée entre les échantillons pendant l'hybridation.

Quelle profondeur de séquençage est nécessaire pour le séquençage de l'exome ?

Pour la détection de variants germinaux dans l'ADN constitutionnel, une couverture cible moyenne de 50× à 100× est standard. Pour les paires tumeur-normale en génomique du cancer, 100× à 150× pour la tumeur et 50× pour l'échantillon normal est typique. Pour les panels ciblés nécessitant la détection de variants en dessous de 5 % de fréquence allélique, une profondeur de 500× à 1 000× est recommandée.

Qu'est-ce qu'un exome trio et pourquoi améliore-t-il le rendement diagnostique ?

Une séquence d'exome en trio analyse l'individu affecté (proband) ainsi que ses deux parents biologiques. Ce design permet d'identifier immédiatement les variants de novo — ceux présents chez le proband mais absents chez les deux parents — et de confirmer les variants hétérozygotes composés où chaque parent contribue un allèle muté. L'analyse en trio ajoute environ 15 à 20 points de pourcentage au rendement diagnostique par rapport à la séquence d'exome uniquement du proband.

L'exomique peut-elle être réalisée sur des espèces non humaines ?

Oui. Des panneaux d'appâts personnalisés peuvent être conçus pour n'importe quelle espèce disposant d'un génome de référence et d'une annotation génétique disponibles. Les outils de conception de sondes extraient les coordonnées des exons codants et conçoivent des oligonucléotides de capture spécifiques à l'organisme cible. Les panneaux d'appâts personnalisés pour les organismes non modèles entraînent un coût de synthèse initial qui doit être amorti sur l'ensemble des échantillons, mais pour des études de 100 échantillons ou plus, le coût par échantillon se rapproche de celui du séquençage de l'exome humain.

Quelle est la différence entre le séquençage ciblé par capture hybride et le séquençage ciblé par amplicon ?

La capture hybride utilise des sondes d'oligonucléotides biotinylés pour enrichir les régions cibles d'une bibliothèque de séquençage, atteignant des taux de ciblage élevés (80 à 95 %), supportant de grands panels (dizaines à milliers de gènes) et permettant la détection de variants structurels et de fusions géniques. Les méthodes basées sur les amplicons utilisent la PCR multiplex pour l'amplification directe des cibles, offrant un temps de réponse plus rapide et des exigences d'entrée plus faibles, mais une tolérance réduite aux variants des sites de liaison des amorces et généralement une uniformité inférieure. La capture hybride est préférée pour les panels d'oncologie clinique ; les panels d'amplicons sont efficaces pour le dépistage rapide des hotspots.

Quand devrais-je choisir un panel ciblé personnalisé plutôt que le séquençage de l'exome entier ?

Choisissez un panel personnalisé lorsque la question de recherche ou clinique est axée sur un ensemble de gènes défini — par exemple, un panel de cardiomyopathie de 50 gènes, un panel de prédisposition au cancer de 100 gènes, ou un panel de pharmacogénomique de 20 gènes. Les panels ciblés offrent une profondeur plus élevée (500× à 1 000× contre 50× à 100× pour les exomes) à un coût par échantillon inférieur, une analyse plus simple avec moins de découvertes incidentales, et un délai de réponse plus rapide. Choisissez le séquençage d'exome lorsque l'ensemble de gènes est large ou indéfini, lorsque la découverte de nouvelles associations gène-maladie est un objectif, ou lorsque le diagnostic différentiel couvre plusieurs systèmes organiques.

Qu'est-ce que le séquençage bisulfite ciblé ?

Le séquençage bisulfite ciblé combine la conversion des cytosines non méthylées par bisulfite avec la capture ou l'amplification de régions génomiques spécifiques pour quantifier la méthylation de l'ADN à une résolution d'une seule base. Il fournit les informations de méthylation du séquençage bisulfite du génome entier à une fraction du coût en se concentrant sur des loci prédéfinis — généralement des îlots CpG promoteurs, des régions méthylées différemment ou des régions de contrôle d'imprégnation — avec des profondeurs de séquençage de 500× à 1 000×.

Références :

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À des fins de recherche uniquement, non destiné à un diagnostic clinique, un traitement ou des évaluations de santé individuelles.