Directives de Soumission d'Échantillons
Introduction à l'Infinium Global Diversity Array-8
Le Infinium Global Diversity Array-8 v1.0 est une base de génotypage Illumina conçue pour des cohortes diverses. CD Genomics applique le Illumina Infinium Global Diversity Array (GDA-8) pour fournir des résultats cohérents et comparables à travers les ascendants mondiaux. Cette plateforme soutient les études de population, le développement de PRS et la cytogénétique au sein d'un flux de travail intégré.
Qu'est-ce qui distingue le GDA-8 ?
- Échafaudage multiethnique mis à jour optimisé pour l'imputation inter-population et le fine-mapping.
- Variantes de recherche clinique sélectionnées dans des bases de données de premier plan pour leur pertinence translationnelle.
- Versions optionnelles : Infinium Global Diversity Array avec Cytogénétique 8 et PGx amélioré 8.
- Contenu d'add-on personnalisé de jusqu'à 175 000 marqueurs pour des questions spécifiques au projet.
- Prouvé à grande échelle dans des initiatives nationales de médecine de précision telles qu'All of Us.
Qui devrait utiliser ce service ?
- Des chercheurs menant des GWAS à travers plusieurs ancestries.
- Des équipes construisant des modèles de risque polygénique pour des traits complexes.
- Groupes de cytogénétique nécessitant des informations sur les CNV et les LOH à l'échelle du génome.
Spécifications techniques
| Paramètre | Spécification |
|---|---|
| Chimie d'analyse | Infinium LCG |
| Plateforme / instrument | Système iScan |
| Échantillons par BeadChip | huit |
| Marqueurs totaux (fixes) | 1 825 277 |
| Capacité d'extension personnalisée | Jusqu'à 175 000 marqueurs |
| entrée ADN | 200 ng par échantillon |
| Débit max. (iScan unique) | ~1 728 échantillons/semaine |
| Temps de scan | ~4,4 min par échantillon |
| Durée du flux de travail | Flux de travail Infinium de 3 jours |
| Classes de variantes signalées | SNPs, CNVs, LOH, anomalies chromosomiques, variants structurels |
| Types d'échantillons spécialisés | Sang, tissu FFPE, écouvillons buccaux, salive |
| Type d'acide nucléique | ADN |
| Technologie / méthode | Microarray ; puce de génotypage à l'échelle du génome |
| Note de couverture des gènes | Couverture ciblée de plus de 4 800 gènes clés ; résolution moyenne d'environ 1,5 Mb. |
| Performance des données (typique) | Taux d'appel ~99,7 %; reproductibilité ~99,99 % |
| Version optionnelle — Cytogénétique-8 | ~1,8M sondes + 160K supplémentaire sur plus de 4 800 gènes (ajoute du contenu cytogénétique) |
| Version optionnelle — PGx-8 amélioré | Je suis désolé, mais il semble qu'il n'y ait rien à traduire. Pourriez-vous fournir le texte que vous souhaitez que je traduise ?1,9 M marqueurs ; enrichis en PGx tout en conservant la structure de base GDA |
| Tailles de kit (contenu fixe) | 16 / 48 / 96 / 384 échantillons par kit |
| Capacité d'automatisation | Chargeur d'array automatisé ; robots de manipulation de liquides |
Plateforme associée — Infinium Global Screening Array-24 (GSA-24)
Pour un génotypage à l'échelle de la population, évolutif et rentable, envisagez GSA-24, un array Infinium HTS de 24 échantillons qui combine un contenu génomique multiethnique avec des variants de recherche clinique.Utilisation à des fins de recherche uniquement)
En savoir plus → Service d'analyse GSA-24.
Applications et cas d'utilisation de la recherche
Le Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) permet des projets à l'échelle de la population qui nécessitent des résultats cohérents à travers les ascendants. CD Genomics applique le Illumina Infinium Global Diversity Array pour fournir des génotypes validés pour la recherche fondamentale et translationnelle.
Génomique des populations et cartographie de la diversité
Utilisez l'échafaudage multiethnique pour l'imputation inter-populations, l'inférence d'ascendance et le fine-mapping dans des cohortes mondiales. Cette plateforme a remplacé les matrices multiethniques d'Illumina pour améliorer la couverture et la portabilité entre les études.
Études d'association à l'échelle du génome (GWAS)
Exécutez une GWAS avec environ 1,8 million de marqueurs pour détecter des variantes associées aux traits à grande échelle. Le panneau a été sélectionné pour les NIH. Tous ensemble, soutenant des cohortes très importantes.
Scores de risque polygénique (SRP)
Dérivez le PRS en utilisant le contenu génomique à l'échelle du génome et un logiciel d'analyse d'array intégré ; les flux de travail dans le cloud sont pris en charge.
Cytogénétique et variation structurelle
Choisissez l'Infinium Global Diversity Array avec Cytogenetics-8 pour l'évaluation des CNV et LOH à l'échelle du génome, avec des sondes exoniques supplémentaires pour plus de 4800 gènes. La résolution cytogénétique moyenne est rapportée autour de l'échelle du mégabase.
Pharmacogénomique (PGx)
Sélectionnez l'Infinium Global Diversity Array avec Enhanced PGx-8 pour élargir le contenu médicament-gène tout en conservant la base multiethnique du GDA-8 pour les études PRS et de maladies.
Génotypage de biobanques et de cohortes
Le GDA-8 prend en charge un débit hebdomadaire élevé adapté aux programmes de population et aux ressources longitudinales.
Flux de travail
- Soumission d'échantillon – sang, salive, écouvillons buccaux, FFPE ou ADN génomique.
- Contrôle de la qualité de l'ADN – concentration, pureté, validation de la taille des fragments.
- Génotypage avec GDA-8 – hybridation, coloration, numérisation sur Illumina iScan.
- Traitement des données – appel de SNP primaire, contrôle qualité.
- Analyse bioinformatique – GWAS, PRS, CNV, analyse cytogénétique, annotation fonctionnelle.
- Livraison de données – résultats livrés en toute sécurité avec rapport et fichiers de données brutes.
Analyse et livraison des données
Nous traitons Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) données de bout en bout. Notre pipeline convertit les intensités brutes en résultats soigneusement sélectionnés et prêts à l'analyse, destinés uniquement à un usage de recherche.
Traitement primaire et contrôle qualité
- Normalisez les intensités et effectuez l'appel de génotypes avec des seuils standards.
- Rapport sur le taux d'appel par échantillon, l'hétérozygotie et les vérifications de concordance sexuelle.
- Fournir des métriques par marqueur : taux d'appel, p de Hardy-Weinberg, concordance des duplicats.
- Inclure des graphiques de clusters représentatifs de l'Illumina Infinium Global Diversity Array.
Structure de la population et imputation
- Calculer la PCA et la relation pour le contrôle de qualité de cohorte.
- Générez des projections d'ascendance en utilisant des références établies.
- Préparez des fichiers prêts pour l'imputation alignés à votre construction de référence.
- Phasage et imputation optionnels via des pipelines cloud sécurisés.
Association et PRS
- Exécutez une GWAS avec contrôle des covariables et rapport sur les tests multiples.
- Fournir des graphiques de Manhattan et QQ ainsi que des statistiques résumées.
- Fournir des PRS en utilisant des méthodes validées avec documentation du modèle.
- Fournir des distributions au niveau des cohortes et des scores au niveau individuel.
Cytogénétique et options de PGx
- infinium global diversity array avec cytogénétique 8 : appel de CNV et LOH.
- Les fichiers de segments incluent des coordonnées, une taille, une confiance et un chevauchement de gènes.
- infinium global diversity array avec appels d'étoiles alléliques améliorés pgx 8.
- Produire des tableaux de phénotypes et des scores de confiance pour les pharmacogènes clés.
Sécurité des données et accès
- Transfert chiffré via SFTP ou portail de projet sécurisé.
- Données conservées sur un stockage chiffré avec accès contrôlé.
- Archivage à long terme facultatif selon une politique de conservation des données.
Pourquoi choisir CD Genomics ?
CD Genomics fournit des services fiables. Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) résultats à grande échelle. Notre équipe maîtrise le Illumina Infinium Global Diversity Array, de la collecte d'échantillons à la rédaction de rapports interprétatifs.
✅ Profondeur dans les études multiethniques
Expérimenté avec des cohortes diverses et l'imputation inter-population.
Des pipelines cohérents préservent la comparabilité entre les lots et les centres.
✅ Évaluation de l'artisanat et contrôle qualité
Seuils d'appel de génotypes stricts avec des contrôles documentés.
Appel reproductible de CNV et de LOH pour les options de cytogénétique.
✅ Opérations évolutives
Planification à haut débit pour les biobanques et les projets longitudinaux.
Délai de traitement prévisible avec des points de contrôle de qualité intermédiaires.
✅ Contenu personnalisé et analyse
Ajoutez jusqu'à 175 000 marqueurs pour des hypothèses spécifiques au projet.
PRS, GWAS et rapports PGx adaptés à vos objectifs.
✅ Sécurité et conformité
Transferts chiffrés, contrôle d'accès et pipelines versionnés.
Positionnement RUO clair, journaux prêts pour l'audit et options de conservation des données.
✅ Partenariat scientifique
Consultation sur la conception de l'étude et conseils sur la puissance pour GDA-8.
Figures et sections de méthode prêtes à être publiées sur demande.
Exigences d'échantillon
| Catégorie | Exigence | Notes |
|---|---|---|
| Types d'échantillons | Tissu, cellules, FFPE, ADN génomique | Fournir de l'ADN purifié lorsque cela est possible. |
| Pureté de l'ADN | OD260/280 : 1,7–2,1; bandes d'électrophorèse claires; > 10 Ko; pas de dégradation évidente | ADN de haute masse moléculaire préféré |
| Concentration d'ADN | ≥ 50 ng/µL | Mesuré par fluorométrie ou spectrophotométrie |
| Quantité totale d'ADN | ≥ 1 µg (des échantillons de haute qualité acceptables jusqu'à) 500 ng) | Envoyez un supplément pour couvrir le contrôle qualité/répétitions si possible. |
| Solvant / tampon | TE ou ddH₂O | Sans nucléase, sans transporteurs ni détergents |
| Conteneur | 1,5 mL tube à microcentrifugeuse ou Plaque à 96 puits | Utilisez un film de scellage ; assurez-vous que les bouchons/les scellages thermiques sont bien serrés. |
| Stockage à court terme | 2–8 °C | Évitez les cycles de gel-dégel. |
| Stockage à long terme | ≤ −20 °C | −80 °C acceptable pour l'archivage |
| Transport local | packs froids/glace bleue, 2–8 °C | Emballage pour prévenir les dommages au tube |
| Transport longue distance | Glace carbonique, ≤ −20 °C | Inclure un matériau absorbant et manifester |
Astuce : Étiquetez les tubes ou les puits de plaque avec des identifiants uniques correspondant au manifeste des échantillons.
Démo
Plot de Manhattan GWAS du cohort Infinium Global Diversity Array-8.
Pistes CNV et LOH de l'array de diversité globale Infinium avec cytogénétique 8.
Représentation graphique des clusters SNP de l'Array de diversité mondiale Illumina Infinium.
Résumé du score de risque polygénique de la cohorte Infinium Global Diversity Array-8.
FAQ
Qu'est-ce que le kit Infinium Global Diversity Array-8 ?
Un BeadChip de génotypage multiethnique à haute densité avec environ 1,83 M de marqueurs pour le dépistage à l'échelle du génome et les études de diversité. Il remplace les arrays multiethniques d'Illumina.
Comment le GDA-8 diffère-t-il de l'Infinium Global Diversity Array avec Enhanced PGx-8 ?
Le PGx-8 amélioré ajoute un contenu pharmacogénomique élargi (>1,9 M de marqueurs) tout en conservant la base GDA pour la recherche sur les maladies et la diversité. Choisissez-le lorsque les questions médicament-gène sont concernées.
Quand devrais-je choisir l'Infinium Global Diversity Array avec Cytogenetics-8 ?
Sélectionnez Cytogénétique-8 lorsque l'évaluation CNV/LOH à l'échelle du génome est requise en parallèle avec le génotypage SNP ; cela regroupe la chimie Infinium avec un contenu et une documentation orientés vers la cytogénétique.
Quel est le rôle des microarrays en cytogénétique ?
Les microarrays permettent la détection à l'échelle du génome des changements de nombre de copies et des déséquilibres alléliques, facilitant le dépistage cytogénétique à haute résolution et l'interprétation génotype-phénotype.
Le GDA-8 prend-il en charge le développement et l'imputation de PRS ?
Oui. L'array a été conçu comme un échafaudage multiethnique pour le marquage interpopulation ; les flux de travail prennent également en charge les PRS basés sur l'array dans les chaînes d'outils standard.
Quels livrables votre équipe peut-elle fournir ?
Nous retournons les intensités brutes et les manifestes (par exemple, IDAT/GTC, fichiers de produit), ainsi que des résultats prêts pour l'analyse selon votre périmètre.
Puis-je personnaliser le contenu ?
Illumina propose des options de kits add-on et "+" pour étendre les loci tout en utilisant le même format de 8 échantillons. Nous les cartographions à vos points d'étude.
Est-ce adapté pour de grandes cohortes et des biobanques ?
Oui. Le GDA-8 est conçu pour des études à l'échelle de la population et est largement utilisé dans les programmes de recherche multi-ascendance.
Le Global Diversity Array est-il le successeur du Multi-Ethnic Global Array ?
Oui. Illumina liste GDA-8 comme le remplacement recommandé.
Combien de marqueurs y a-t-il sur le Global Diversity Array ?
Environ 1 825 277 marqueurs fixes sur le BeadChip v1.0.
Quelle est la différence entre Cytogénétique-8 et PGx amélioré-8 ?
La cytogénétique-8 met l'accent sur l'analyse CNV/LOH ; l'Enhanced PGx-8 élargit les loci pharmacogénomiques tout en conservant la structure de base GDA.
Quels fichiers sont disponibles pour l'analyse en aval ?
Illumina fournit des fichiers de support (manifests, fichiers de clusters, données de démonstration) ; nous ajoutons des livrables de génotype et de CNV selon le périmètre.
Étude de cas : Validation analytique de l'Illumina Global Screening Array (GSA)
Cherukuri et al., Établissement de la validité analytique des données de génotype de l'array BeadChip par comparaison avec le séquençage du génome entier et des ensembles de données de référence standard., BMC Génomique Médicale (2022)
1. Contexte
L'étude visait à valider analytiquement l'Illumina Array de dépistage mondial (GSA) pour des applications de dépistage clinique. Les chercheurs ont cherché à évaluer précision du génotypage, valeur prédictive positive (VPP), et la fiabilité globale de la plateforme en comparant les appels GSA à des ensembles de données de référence à haute confiance (séquençage du génome entier (rWGS) et Phase 3 des 1000 Génomes).
2. Méthodes
Échantillons263 échantillons Coriell génotypés en triplicat à l'aide du GSA et comparés aux références rWGS et 1KG.
Évaluations:
PrécisionConcordance avec rWGS et 1KG.
Valeur Prédictive PositiveFraction des tests GSA avec un PPV parfait.
Les évaluations comprenaient également la performance selon les types de variants (transitions vs. transversions), la complexité génomique et les fréquences alléliques.
Figure 1. Cadre de validation analytique pour l'Array de Dépistage Global, comparant les génotypes tripliqués GSA aux données rWGS et aux ensembles de référence (1KG, GIAB).
3. Résultats
Haute précision: Les génotypes GSA alignés avec les références rWGS/1KG à >99 % de concordance globalement.
PPV robuste: Au-dessus 82 % des tests GSA affichait une valeur prédictive parfaite (VPP = 1).
Performance de type varianteLes variantes courantes et les transitions ont particulièrement bien performé. La performance a légèrement diminué pour les variantes rares, les transversions et les régions de faible complexité, mais a tout de même maintenu une précision supérieure à 99 % dans la plupart des cas.
4. Conclusions
Cette validation confirme la force analytique de la GSA pour le dépistage clinique et de recherche :
- Précision et fiabilité élevées prouvées sur de nombreux types de variantes ;
- Concordance exceptionnelle avec les références de séquençage "standard d'or" ;
- Adapté aux flux de travail de dépistage génomique, avec des limitations connues pour certaines classes de variants.
