Service de dépistage par microarray de méthylation 270K

Dans le génome humain, Méthylation de l'ADN se produit principalement au niveau des cytosines des sites CpG, agissant comme une modification épigénétique qui régule la transcription des gènes et influence le maintien de la stabilité de la chromatine. Ce mécanisme s'engage profondément dans des processus tels que le développement cellulaire, la différenciation embryonnaire, le vieillissement et la dépendance aux drogues. De plus, la méthylation de l'ADN pourrait contribuer à la carcinogenèse par l'inhibition des gènes suppresseurs de tumeurs, jouant un rôle critique dans l'incidence des maladies auto-immunes, telles que la sclérose en plaques et le diabète. La méthylation de l'ADN offre des perspectives biologiques uniques dans le cancer, les troubles neurologiques, le vieillissement et le développement, des domaines non accessibles par d'autres études omiques. Bien que la technologie de séquençage de la méthylation ait été développée, la technologie des puces de méthylation reste prédominante dans la base de données publique en raison de sa stabilité et de sa commodité, fournissant un soutien de données pour la majorité des recherches sur la méthylation.

CD Genomics s'engage à fournir services de microarray de méthylation pour nos clients, en initiant des services utilisant le récent Methylation Screening Array (Illumina 270K). Cette plateforme fournit aux chercheurs un outil plus rentable et fiable, propulsant la profonde avancée de la recherche sur la méthylation.

Introduction au Methylation Screening Array (MSA)

Selon des comptes rendus académiques, pour atteindre une précision comparable à celle des microarrays de méthylation, la profondeur de séquençage dans la méthylation du génome entier doit comprendre au moins 100×1 de couverture. Depuis l'avènement de l'Infinium Methylation Array, des données dépassant 3 millions de cas ont été accumulées à l'échelle mondiale, dépassant 20 000 publications connexes et fournissant plus de 225 000 ensembles de données publiques pour des recherches. Pour prioriser l'étude de cohortes de maladies spécifiques et des dépistages de santé plus larges, Illumina a introduit un nouveau produit de microarray de méthylation nommé Methylation Screening Array (MSA).

L'Infinium Methylation Screening Array couvre environ 270 000 sites de méthylation, connu succinctement sous le nom de MSA270K, avec des applications principales dans la recherche sur des cohortes de maladies spécifiques et des dépistages de santé étendus. L'array soutient principalement la recherche axée sur des domaines intrinsèques aux traits humains, aux phénotypes de maladies, à l'exposition environnementale et au vieillissement. Garantissant une précision de haut niveau, cette microarray a augmenté le débit de détection d'un seul array de 48 échantillons, soit une augmentation six fois supérieure par rapport à l'Infinium MethylationEPIC v2.0, atteignant ainsi un débit plus élevé et des coûts réduits.

Figure 1 : Array de dépistage de méthylation Infinium (source de l'image : Illumina)

Comparaison des tests de méthylation 270K vs 935K

Loci associés aux traits de l'Infinium Methylation Screening Array (MSA 270K)

Le MSA 270K intègre un nombre considérable de loci associés à des maladies, rigoureusement sélectionnés et validés. La puce englobe une gamme complète de traits et de manifestations de maladies couvrant divers domaines, y compris, mais sans s'y limiter, la santé cardiovasculaire, le métabolisme, la santé mentale, l'auto-immunité, la santé respiratoire, la reproduction, la santé rénale, le vieillissement, la génétique, l'exposition environnementale et les infections.

Environ 50 % des loci associés connus proviennent de l'array de méthylation, ces loci sont déchiffrés grâce à l'analyse des données publiées, de la littérature scientifique et de l'array de méthylation Infinium, ce qui aide à la découverte d'associations entre la méthylation des CpG et divers traits ou maladies.

Environ 100 000 nouveaux sites CpG, principalement enrichis dans les régions régulatrices et les états chromosomiques spécifiques aux cellules, sont dérivés des analyses de données de séquençage bisulfite de génome entier (WGBS) à des niveaux unicellulaires ou en masse provenant d'articles publiés.

L'ensemble de données favorise également la recherche multi-omique au-delà de la méthylation des CpG. Il intègre 2776 sites Cph supplémentaires et 3848 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP avec une fréquence allélique mineure élevée), sélectionnés à partir de bases de données génomiques.

Comparaison de l'enrichissement des associations des traits dans l'Array de dépistage de méthylation Infinium (MSA 270K)

Figure 2 Les marqueurs sur l'Infinium Methylation Screening Array sont fortement enrichis en CpG associés à des traits connus à travers divers types de traits.

L'array de méthylation MSA 270K, utilisant une chimie d'array Infinium de pointe, met en œuvre plusieurs retests basés sur des billes pour chaque site CpG. Chaque bille porte des milliers de sondes pour garantir l'exactitude et la fiabilité des résultats de détection. Après des tests internes rigoureux, la reproductibilité de l'MSA 270K dépasse 98%, tandis que ses sondes chevauchantes avec l'Infinium Methylation EPIC v2.0 (935K) présentent une reproductibilité de plus de 96%, démontrant une performance et une stabilité exceptionnelles.

Figure 3 Performance du tableau de dépistage de méthylation Infinium

Avantage du Methylation Screening Array

Couverture ciblée : L'array cible 270 000 sites de méthylation uniques associés à des traits humains communs, des phénotypes de maladies, des expositions, le vieillissement, et plus encore. Cette couverture ciblée garantit une exploration complète des variations épigénétiques pertinentes.

Évolutivité : Avec la capacité de traiter jusqu'à 600 000 échantillons par an sur un seul système iScan™ utilisant le BeadChip de 48 échantillons, l'array permet de réaliser des projets de méthylation à grande échelle avec aisance.

Données fiables : L'ensemble de données fournit des données de méthylation fiables avec plus de 98 % de reproductibilité d'un échantillon à l'autre, garantissant la cohérence et l'exactitude des résultats de recherche.

Sélection de contenu expert : La sélection de contenu pour l'array est basée sur une curation experte, intégrant des associations de traits puissantes provenant d'études publiées, de séquençage en génomique fonctionnelle et de bases de données génomiques. Cela garantit que l'array couvre de manière exhaustive les associations épigénétiques connues et prédites.

Capacités multiomiques : Au-delà de la méthylation des CpG, l'array cible également les sites de méthylation non-CpG et inclut l'interrogation des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) avec des fréquences alléliques mineures élevées. Cette approche multiomique offre des perspectives uniques sur les mécanismes de la maladie à travers diverses populations.

Contenu novateur provenant de WGBS : L'ensemble comprend du contenu sélectionné à partir de jeux de données de séquençage bisulfite de génome entier (WGBS), ciblant des loci associés à diverses caractéristiques génomiques, y compris le type cellulaire, l'expression génique, l'accessibilité de la chromatine, et plus encore. Ce contenu novateur améliore l'utilité de l'ensemble dans l'exploration des paysages épigénétiques.

Scalabilité améliorée avec le flux de travail de méthylation : Alimentée par la plateforme de méthylation Infinium EX, l'array offre une scalabilité et un rapport coût-efficacité améliorés pour les études de méthylation à fort volume. Le flux de travail avancé réduit les coûts de traitement et le temps de réponse, le rendant adapté aux projets à l'échelle de grandes populations.

Contrôle qualité simple et analyse des données : Illumina fournit des outils logiciels pour l'analyse de contrôle qualité des données de microarray, garantissant des résultats fiables.

Flux de travail de l'analyse du tableau de dépistage de la méthylation

Analyse bioinformatique

Livraison

Données brutes
Rapport d'enquête
Rapport sur les sommets
Rapport de synthèse

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