Analyse des données génomiques

Note d'application

Explorez des services de bioinformatique personnalisés : études de cas et perspectives.

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La technologie GenSeqTM de CD Genomics fournit un service d'analyse de données génomiques. Nous avons une vaste expérience dans l'aide à la résolution d'une grande variété de bioinformatique problèmes.

Qu'est-ce que l'analyse des données génomiques ?

L'analyse des données génomiques englobe le processus complexe d'examen et d'interprétation du vaste répertoire d'informations génétiques niché au sein du génome d'un organisme. Le génome, comprenant l'intégralité de l'ADN, s'étendant à la fois sur les régions codantes et non codantes, constitue le plan génétique d'un individu. Pour déchiffrer les informations cachées intégrées dans les données génomiques, des méthodes sophistiquées bioinformatique des outils et des techniques computationnelles sont exploités, facilitant l'extraction de connaissances significatives.

L'objectif fondamental de l'analyse des données génomiques consiste à explorer divers aspects du génome, y compris l'identification des gènes, des éléments régulateurs et des composants fonctionnels. De plus, cela implique de comprendre les variations génétiques et d'explorer les relations génétiques au sein des populations et des individus. L'importance de l'analyse des données génomiques s'étend à un large éventail de disciplines de recherche, englobant génomiquegénétique, médecine personnalisée, biologie évolutive et biotechnologie.

De nombreuses tâches essentielles constituent le paysage de l'analyse des données génomiques.

Alignement de séquences : Un processus clé qui consiste à comparer et à aligner des séquences d'ADN avec des génomes de référence pour révéler à la fois des similarités et des dissimilarités.

• Appel de variantes : La discernement et l'annotation des variations génétiques, telles que les polymorphismes à un seul nucléotide (SNP) et les insertions/délétions (indels).
• Analyse de l'expression génique : Déchiffrer les complexités des motifs d'expression génique à travers différents tissus ou dans des conditions variées.
• Annotation fonctionnelle : Éclairer les rôles et fonctions des gènes et des éléments régulateurs pour déchiffrer leur signification biologique.
• Comparatif GénomiqueUnir les génomes d'espèces distinctes dans un cadre comparatif pour étudier les relations évolutives et identifier les régions conservées.
• Analyse épigénétique : Étudier les modifications de l'ADN et des histones pour comprendre la régulation des gènes et déchiffrer les changements épigénétiques.
• Métagénomique : Exploration du matériel génétique provenant de communautés microbiennes complexes pour discerner et caractériser des espèces diverses.
• Analyse des voies : Scruter les interactions entre les gènes et les protéines pour obtenir des informations sur les voies biologiques et les réseaux complexes.

Dans l'ensemble, l'analyse des données génomiques joue un rôle indispensable dans le décodage des informations génétiques inscrites dans l'ADN d'un organisme. Son importance s'étend largement, dynamisant l'avancement de nos connaissances en génétique et en biologie. De plus, elle trouve des applications pratiques dans divers domaines, y compris le diagnostic médical, le développement de médicaments et la recherche agricole.

Flux de travail de l'analyse des données génomiques

L'analyse des données génomiques constitue une étape essentielle dans la recherche biologique, impliquant le traitement et l'interprétation de vastes données dérivées d'échantillons biologiques. Quel que soit le mode d'analyse précis, un schéma universel d'analyse des données prévaut. En général, la procédure comprend la collecte des données, l'évaluation et le nettoyage de la qualité, le traitement, la modélisation, la visualisation et le reporting.

Collecte de donnéesL'acquisition de données englobe un processus de collecte méticuleux provenant de diverses origines, y compris séquençage à haut débit expériences. Cela implique le séquençage d'échantillons d'ADN ou d'ARN pour obtenir des données génomiques. De plus, l'utilisation de jeux de données accessibles au public et de bases de données spécialisées enrichit la compilation complète d'informations.
Vérification et nettoyage de la qualité des donnéesDes évaluations de qualité rigoureuses sont menées pour identifier et rectifier minutieusement toute anomalie inhérente au jeu de données. Cette analyse méticuleuse implique la détection et l'atténuation des valeurs manquantes, du bruit ou des biais techniques. Plus précisément, dans les données génomiques, des efforts sont dirigés vers la détection et l'élimination des bases de faible qualité, améliorant ainsi la précision des procédures de cartographie des lectures.
Prétraitement des donnéesÀ ce stade, l'effort principal consiste en la curation et l'organisation minutieuses des données brutes, les préparant pour une analyse ultérieure. Ce processus comprend le discernement et l'élimination des lectures de faible qualité, la rectification des biais techniques, l'atténuation du bruit et le retrait des fragments de séquence superflus. De plus, le prétraitement des données englobe l'alignement des données génomiques, l'ancrage des lectures de séquençage à un génome de référence et la quantification précise des niveaux d'expression des gènes ou des régions.

Analyse exploratoire des données et modélisationDans cette phase, nous exploitons le jeu de données affiné pour plonger dans l'interaction complexe entre les variables et discerner les disparités entre les échantillons. En utilisant une combinaison de méthodologies statistiques et d'apprentissage automatique, nous nous efforçons de déchiffrer les motifs latents et les nuances structurelles intégrées dans la matrice de données. L'objectif global de l'analyse exploratoire des données est de découvrir des motifs fondamentaux, des valeurs aberrantes et des tendances évolutives, posant ainsi les bases conceptuelles pour les efforts de modélisation ultérieurs. Pour faciliter la compréhension et la génération d'insights, une pléthore d'outils de visualisation, y compris des histogrammes, des diagrammes de dispersion et des cartes thermiques, sont judicieusement utilisés pour éclairer les distributions de données et les interrelations.
Visualisation et RapportageAu cours de cette phase, la culmination des efforts analytiques se transforme en représentations visuellement compréhensibles, tirant parti d'un mélange de méthodologies de visualisation de données conventionnelles et de visualisations sur mesure conçues pour l'analyse des données génomiques. Ces visualisations fonctionnent comme des conduits, facilitant la communication de motifs complexes et d'insights découverts tout au long du processus analytique.

Notre service d'analyse de données génomiques

Avec les technologies de séquençage produisant désormais des millions de lectures de haute qualité par course, travailler avec des données de séquence est devenu un obstacle significatif pour de nombreux chercheurs. Chez CD Genomics, nous avons une équipe de bioinformaticiens dédiés ayant une vaste expérience pour surmonter ces défis et une variété d'autres auxquels les chercheurs sont confrontés chaque jour. Nous proposons les services d'analyse de données génomiques suivants :

• Séquençage De Novo Analyse des données

  • Le séquençage de novo peut être utilisé pour séquencer des génomes non caractérisés s'il n'existe pas de séquence de référence disponible ou de génomes connus si des variations significatives sont attendues.

    La stratégie générale de séquençage de novo l'analyse consiste à aligner et fusionner de courts fragments dérivés d'un texte beaucoup plus long. séquence d'ADN afin de reconstruire la séquence originale. Les projets de séquençage de novo nécessitent généralement plusieurs bibliothèques et plusieurs tours de finition pour obtenir une séquence génomique complète.

    Avec notre service d'analyse de données de séquençage de novo, nous sommes en mesure de fournir :

    Génération d'assemblages de génomes de référence de haute qualité
    Annotation structurelle et fonctionnelle des gènes
    Identification et analyse phylogénétique des familles de gènes (c'est-à-dire les gènes R)
    Prédiction de la biosynthèse
    Sentiers

• Annotation et Prédiction de Gènes

  • Une fois que le génome d'un organisme a été séquencé et assemblé, il est nécessaire d'identifier les gènes afin de comprendre le contenu fonctionnel du génome. Pour cette raison, la prédiction et l'annotation des gènes sont parmi les étapes les plus importantes d'un projet génomique. L'objectif de l'annotation est d'identifier les caractéristiques clés du génome, en particulier les gènes codant des protéines et leurs produits.

    Nous sommes en mesure d'utiliser des données provenant de projets de dé novo ou de resequencement pour effectuer des prédictions géniques, annoter des ARN non codants petits et grands, identifier des familles de gènes et de protéines spécifiques ainsi que des voies métaboliques.

• Reséquencement du génome Analyse des données

  • Une fois que vous avez la séquence de référence pour un organisme, vous pouvez utiliser séquençage de nouvelle génération effectuer un séquençage comparatif ou un resequencement pour caractériser les variations génétiques chez des individus de la même espèce ou entre des espèces apparentées.

    Avec notre service d'analyse des données de resequencement du génome, nous sommes en mesure de fournir :

    Identification de petites variations structurelles (SV) telles que les SNP et les DIPs ;
    Identification des grands SV tels que les délétions, insertions, duplications, inversions, réarrangements génomiques, variations du nombre de copies (CNV) et variations de présence-absence (PAV) ;
    Reconstruction du consensus génomique ;
    Études d'Association à l'Échelle du Génome (GWAS);
    Haute capacité génotypage;
    Études sur l'évolution moléculaire.

• Analyse des données de séquençage ciblé et d'exome

  • En raison des coûts élevés de séquençage et de gestion des données associés à rééchantillonnage du génome entierLe séquençage ciblé fournit une alternative à la fois économique et rapide. Le séquençage ciblé, y compris le séquençage de l'exome, se concentre principalement sur la détection des SNP et des petites insertions/délétions.

    Avec notre service d'analyse des données de séquençage ciblé et d'exome, nous sommes en mesure de fournir :

    Identification de petites variations structurelles (SVs) telles que les SNPs et les DIPs ;
    Identification de grands SV tels que des délétions, des insertions, des duplications, des inversions, des réarrangements génomiques, des variations du nombre de copies (CNV) et des variations de présence-absence (PAV) ;
    Études d'association à l'échelle du génome (GWAS);
    Haut débit génotypage;
    Développement à haut débit de marqueurs moléculaires ;
    Études sur l'évolution moléculaire.

• Séquençage métagénomique Analyse de données

  • Métagénomique est l'étude des génomes contenus dans une communauté microbienne entière. Séquençage métagénomique se concentre sur l'analyse de la diversité des communautés microbiennes, la composition et la fonction des gènes, ainsi que sur les voies métaboliques associées à l'environnement spécifique.

    Avec notre service d'analyse de données de séquençage métagénomique, nous sommes en mesure de fournir :

    Analyse de la composition des espèces et de leur abondance
    Analyse des composants du génome
    Générer un catalogue de gènes non redondants
    Annotations fonctionnelles des gènes
    Analyse comparative entre les échantillons

Avantages de l'analyse des données génomiques

• Solutions complètes : L'analyse des données génomiques offre des solutions globales, permettant aux chercheurs d'obtenir des informations approfondies sur l'ensemble du plan génétique d'un organisme.
• Expertise dans les aspects du séquençage : Les professionnels compétents en analyse de données génomiques possèdent une expertise multifacette couvrant divers aspects du séquençage, y compris la conception d'expériences, la construction de bibliothèques d'enrichissement ciblé et des solutions sur mesure. bioinformatique analyse, garantissant ainsi des résultats méticuleux et précis.
• Services rapides, précises et abordables : L'analyse des données génomiques offre des services expéditifs, précis et rentables, facilitant l'accès à des données génomiques de premier ordre sans compromettre la qualité ni le délai d'exécution.
• Polyvalence dans la gestion des échantillons : Grâce à des capacités sophistiquées, l'analyse des données génomiques gère habilement une vaste gamme d'échantillons, allant des sources humaines, animales, végétales et microbiennes, garantissant ainsi une adaptabilité aux diverses exigences de recherche.
• Avancement de la recherche en génomique : L'analyse des données génomiques sert de catalyseur à la progression de l'enquête génomique, offrant aux chercheurs un accès à des technologies et des méthodologies de pointe, leur permettant d'atteindre des découvertes révolutionnaires.
• Personnalisation des services flexibles : L'analyse des données génomiques propose des services personnalisables adaptés aux spécifications de chaque projet, garantissant que les chercheurs reçoivent des solutions d'analyse sur mesure soigneusement alignées avec leurs objectifs uniques.
• Approche consultative pour des solutions optimales : Les praticiens de l'analyse des données génomiques adoptent une posture consultative, identifiant avec discernement des solutions optimales et rentables adaptées aux impératifs de recherche, offrant des conseils et une expertise pour réaliser des résultats optimaux dans les limites budgétaires.

Application de l'analyse des données génomiques

• Secteur de la santé et médicalL'analyse des données génomiques présente d'immenses applications potentielles dans la prévention, l'évaluation diagnostique et la planification thérapeutique pour de nombreuses maladies, faisant progresser les domaines de la traçabilité ancestrale et de la médecine personnalisée.
• Secteur agricoleDans le contexte de la biotechnologie agricole, tirer parti de la puissance de l'analyse des données génomiques peut catalyser les efforts visant à améliorer la qualité des cultures, à augmenter le rendement et à renforcer la résistance aux maladies ainsi qu'à l'adaptabilité au changement climatique.
• Protection de l'environnementDe plus, l'analyse des données génomiques s'est révélée indispensable pour mener des recherches sur les micro-organismes environnementaux et pour la préservation des espèces menacées.
• BiotechnologieL'avancement de l'utilisation de l'analyse des données génomiques facilite une planification plus efficace dans le domaine biotechnologique, notamment en ingénierie génétique, en ingénierie cellulaire et dans des disciplines similaires.
• Sciences judiciairesEn réalisant une analyse des données génomiques des échantillons biologiques trouvés sur les scènes de crime, l'identification individuelle devient possible, offrant ainsi un outil puissant pour les efforts d'enquête criminelle.