Les maladies héréditaires, également connues sous le nom de troubles génétiques, sont presque exclusivement causées par des changements génétiques, tels que des polymorphismes de nucléotides uniques (SNP), des insertions/délétions (InDels) et des variations du nombre de copies (CNV). CD Genomics propose un séquençage de nouvelle génération (NGS) de haute qualité et abordable, du génotypage et une analyse bioinformatique de soutien pour identifier les mutations qui contribuent aux maladies héréditaires humaines à l'échelle du génome.
Avantages de la génomique dans la recherche sur les maladies héréditaires
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) et le génotypage sont deux techniques puissantes pour profiler les variations génomiques complètes chez les patients atteints de maladies héréditaires, qui ont révolutionné le diagnostic, le pronostic et le traitement des maladies héréditaires. Un rythme rapide d'évolution des méthodologies génomiques et une réduction des coûts ont permis d'obtenir des résultats plus précis en moins de temps. Cette augmentation exponentielle du volume de données a grandement stimulé le développement d'outils de bioinformatique. Ils avancent conjointement la recherche sur les mécanismes par lesquels les variations génétiques affectent la structure et la fonction des produits géniques, conduisant à des maladies héréditaires.
Solutions génomiques dans la recherche sur les maladies héréditaires
Étant donné que les maladies héréditaires sont causées par des facteurs génétiques, il est possible d'utiliser des méthodologies génomiques pour capturer des gènes causatifs connus dans des cas non diagnostiqués, identifier de nouveaux gènes de maladie dans des cohortes de maladies, et probablement conduire à la conception de thérapies ciblées.
- Diagnostic des maladies et stratification génétique - Séquençage ciblé (tel que des panels NGS multiples spécifiques à des maladies) et génotypage permettre un diagnostic moléculaire des troubles génétiques dans les cas non diagnostiqués. Il est également possible d'effectuer une stratification génétique dans la recherche sur les maladies ou les essais cliniques.
- Médecine translationnelle - Les gènes de maladies détectés par des approches génomiques ont alimenté les découvertes de cibles de maladies et de médicaments, ce qui permet de développer de nouvelles stratégies de traitement. Par exemple, les vecteurs de thérapie génique peuvent délivrer des gènes spécifiques pour permettre la production de produits géniques souhaités dans des tissus spécifiques.
Méthodes génomiques dans la recherche sur les maladies héréditaires
Séquençage du génome entier
Le séquençage du génome entier a le potentiel de permettre des tests diagnostiques simultanés et complets des maladies monogéniques probables et l'identification de nouveaux gènes de maladies chez les patients atteints de maladies héréditaires.
Séquençage de l'exome complet
Le séquençage de l'exome entier est devenu un outil de diagnostic puissant dans les études sur les troubles génétiques et s'est avéré efficace pour identifier les gènes liés à des maladies qui sont réfractaires à l'analyse de liaison.
Séquençage ciblé
Le séquençage ciblé est une approche rapide, précise et économique pour détecter des variants génétiques et structuraux connus et nouveaux dans des ensembles spécifiques de gènes ou de régions génomiques. Le séquençage ciblé rend le diagnostic clinique plus rapide et plus précis.
À des fins de recherche uniquement, non destiné à un diagnostic clinique, un traitement ou des évaluations de santé individuelles.
Directives de Soumission d'Échantillons
