Le biomarqueur fait référence à des indications objectives de l'état médical, qui peuvent être mesurées de manière précise et reproductible. Des biomarqueurs robustes et validés sont nécessaires pour comprendre la biologie de la maladie, améliorer le diagnostic et les essais cliniques, et orienter le développement de thérapies ciblées et sûres pour diverses maladies. Notre séquençage de nouvelle génération (NGS), génotypageet l'expertise offre bien plus d'informations provenant de la génomique des biomarqueurs que les méthodes traditionnelles.
Avantages de la génomique dans le domaine des biomarqueurs
Les avancées récentes en NGS, microarray et bioinformatique ont accéléré la découverte et le profilage des biomarqueurs. La génomique des biomarqueurs permet aux chercheurs de générer des données suffisantes qui couvrent le génome humain tout en abordant simultanément un large éventail de questions. La génomique des biomarqueurs se compose de plusieurs méthodes, y compris le profilage basé sur l'ADN, l'ARN et la méthylation à une échelle globale ou dans des régions cibles. Elle permet aux chercheurs de détecter les biomarqueurs connus et nouveaux de manière précise et à haut débit, et d'orienter leur prise de décision, de la découverte de médicaments à la clinique. La génomique des biomarqueurs est également utilisée en médecine personnalisée pour prédire le diagnostic médical et le traitement en fonction des informations génétiques d'un patient.
Solutions en génomique dans le domaine des biomarqueurs
- Découverte de biomarqueurs - Les diagnostics basés sur l'expression génique et l'épigénome promettent de diagnostiquer les maladies plus tôt, de stratifier les patients en classes de traitement et de prédire la réponse aux thérapies. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier test basé sur des microarrays (MammaPrint, un diagnostic du cancer du sein qui surveille l'expression de 70 gènes pour prédire le risque de cancer) le 6 février 2007. Les microarrays/séquençage à l'échelle du génome sont utilisés dans un dépistage préliminaire pour identifier des candidats biomarqueurs, qui sont ensuite validés sur un grand nombre d'échantillons.
- Profilage des biomarqueurs - Dans de nombreux domaines, un grand nombre de biomarqueurs ont été identifiés pour le diagnostic/prognostic des maladies. Le profilage des biomarqueurs représente le processus permettant de détecter si ces biomarqueurs sont présents chez le patient pour la recherche fondamentale, l'utilisation clinique (pronostic/diagnostic des maladies, pharmacogénomique, médecine personnalisée) et le développement de médicaments. Les méthodes à haut débit pour le profilage des biomarqueurs incluent le panel NGS, microarrayqPCR etc..
Méthodes de génomique dans le domaine des biomarqueurs
Transcriptomique
La transcriptomique est capable de cartographier et de quantifier les molécules d'ARN en exploitant la puissance du séquençage de nouvelle génération (NGS). C'est un domaine en évolution et en constante expansion pour la découverte de biomarqueurs liés à l'expression génique, aux transcrits alternatifs ou aux événements d'épissage.
Séquençage du génome entier (SGE)
Le séquençage de génome entier (WGS) permet d'obtenir l'ensemble complet de la séquence d'ADN du génome d'un organisme en une seule fois, ce qui permet de révéler de nouveaux biomarqueurs pronostiques/diagnostiques et des cibles thérapeutiques prometteuses à l'échelle mondiale.
Solutions en bioinformatique
Le biomarqueur novateur peut être identifié en combinant des données génomiques de cas-témoins avec des analyses approfondies et des connaissances sur les réseaux biologiques après les technologies modernes de profilage de la méthylation de l'ADN.
À des fins de recherche uniquement, non destiné à un diagnostic clinique, un traitement ou des évaluations de santé individuelles.
Directives de Soumission d'Échantillons
