Marché du séquençage du génome entier à faible fréquence : tendances actuelles, efficacité des coûts et potentiel futur

Introduction au LP-WGS

Séquençage du génome entier à faible résolution (LP-WGS) est une méthode de séquençage entre le séquençage à haut débit (HTS) et génotypage la technologie. Elle réduit le coût en diminuant la profondeur de séquençage, tout en maintenant une haute sensibilité de détection des mutations. Cette méthode a une valeur d'application importante dans la recherche génétique des traits complexes, la détection de mutations rares et l'analyse de microarrays chromosomiques dans les pays à revenu faible et intermédiaire.

Les principaux avantages de la LP-WGS sont son rapport coût-efficacité et sa flexibilité. Comparé à la méthode traditionnelle séquençage à haut débitLe séquençage à faible coût (LP-WGS) peut réduire considérablement le coût du séquençage, le rendant plus adapté à la recherche populationnelle à grande échelle et aux zones disposant de ressources limitées. De plus, le LP-WGS est excellent pour détecter les variations structurelles (SV) et les variations du nombre de copies (CNV), ce qui peut fournir des informations génétiques plus complètes que le génotypage.

État actuel du marché de la LP-WGS

Le marché du séquençage génomique à faible coût (LP-WGS) est en phase de développement rapide à l'échelle mondiale. Avec les progrès continus de la technologie de séquençage génétique et la réduction significative des coûts, les domaines d'application du LP-WGS s'élargissent progressivement, y compris, mais sans s'y limiter, le diagnostic des maladies, la découverte et le développement de médicaments, la médecine personnalisée, l'agriculture et la recherche animale. Actuellement, le marché mondial du séquençage génétique a atteint des dizaines de milliards de dollars, et il est prévu qu'il continue de maintenir une croissance rapide au cours des prochaines années.

La situation actuelle du marché de la LP-WGS est caractérisée par l'expansion continue des domaines d'application technologique, couvrant les aspects de la recherche scientifique et clinique, l'expansion continue de l'échelle du marché tirée par la croissance rapide de 20 % à 25 % du marché mondial du séquençage génétique, la réduction des coûts de séquençage, la concurrence féroce entre les entreprises, le développement régional inégal, des marchés matures dans des pays développés tels que l'Europe et les États-Unis, et un grand potentiel de développement dans les pays en développement.

L'innovation technologique favorise le développement.Avec les progrès continus de la technologie de séquençage, le LP-WGS se développera dans la direction d'une capacité Qualcomm plus élevée, d'une résolution supérieure et d'un coût réduit. Par exemple, l'émergence de nouvelles plateformes et technologies de séquençage améliorera encore l'efficacité et la précision du séquençage tout en réduisant son coût.

Expansion d'application multi-domainesEn plus du diagnostic clinique existant, la recherche scientifique et d'autres domaines, le séquençage génomique à large échelle (LP-WGS) devrait être appliqué dans la recherche et le développement de médicaments, la gestion de la santé, l'élevage agricole et d'autres domaines. Par exemple, dans la recherche et le développement de médicaments, grâce à une analyse approfondie des informations génétiques des patients, il fournit des cibles et des bases pour la recherche et le développement de médicaments, et accélère le processus de recherche et de développement de médicaments.

Approfondir l'intégration avec d'autres technologiesL'intégration avec l'intelligence artificielle, le big data, l'informatique en nuage et d'autres technologies sera plus étroite. L'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique peuvent être utilisés pour une analyse et une interprétation des données plus précises, améliorant ainsi l'exactitude et la fiabilité des résultats des tests. L'informatique en nuage facilite le stockage et la transmission de données massives et permet le traitement et l'analyse des données à distance.

La demande de soins médicaux personnalisés augmente.Le développement des soins médicaux de précision augmente la demande d'informations génétiques individuelles. Le LP-WGS peut fournir un soutien important en données génétiques pour les soins médicaux personnalisés, aider les médecins à formuler des plans de traitement plus précis et améliorer l'effet du traitement, il sera donc de plus en plus utilisé dans les soins médicaux personnalisés.

Une mondialisation accrue du marchéAvec l'amélioration du niveau médical mondial et l'accent mis sur la technologie génétique, le marché du séquençage génomique à faible coût (LP-WGS) sera davantage mondialisé, et les entreprises renforceront leur présence et leur coopération sur le marché international, favoriseront le partage mondial des technologies et des services, et réduiront l'écart entre les différentes régions.

Les principaux fournisseurs de technologie sur le marché de la LP-WGS sont les suivants :

IlluminaC'est un leader mondial dans le séquençage génétique, et ses produits sont largement utilisés dans la recherche scientifique et les domaines cliniques. Bien que sa part de marché en Chine ait diminué, Illumina reste un acteur important sur le marché mondial.

Thermo Fisher ScientificThermo Fisher Scientific a également une position importante dans le domaine des équipements de séquençage génétique, et ses produits et technologies détiennent une part de marché élevée dans le monde.

Gène de baieLa société Berry Gene a lancé une technologie de détection de mutations dynamiques basée sur une plateforme de séquençage de troisième génération, démontrant ainsi sa force en matière d'innovation technologique.

Huada ZhizaoC'est l'un des principaux fabricants d'équipements de séquençage génétique en Chine, et ses produits couvrent les instruments de séquençage à faible/moyenne et à haut débit. La part de marché de Huada Zhizao dans le marché des séquenceurs à faible débit augmente, et il est prévu qu'elle occupe une part plus importante sur le marché mondial à l'avenir.

Facteurs technologiques et efficacité des coûts

LPWGS est une méthode alternative rentable et améliorée pour la recherche sur l'association génomique, qui présente des avantages évidents par rapport aux puces SNP. Voici les moyens spécifiques de réduire les coûts.

Progrès technologique et réduction des coûtsAvec les progrès continus de la technologie de séquençage génétique, le coût de séquençage a considérablement diminué. Par exemple, le développement de la technologie de séquençage à haut débit a réduit le coût de séquençage de 5 000 $ en 2008 à moins de 100 $ en 2023. Le LP-WGS, en tant qu'option plus économique, réduit encore le coût. Le LP-WGS diminue la profondeur et la couverture du séquençage, réduit les exigences en matière de ressources informatiques matérielles et de temps, et réduit ainsi le coût global.

Large gamme d'applicationsEn tant qu'alternative à faible coût à l'analyse par microarray chromosomique dans les pays à revenu faible et intermédiaire, le LP-WGS peut réduire efficacement le coût de la recherche génomique. Dans l'étude des maladies complexes et de la génétique des traits, le LP-WGS offre la même compétitivité que les arrays de génotypage et réduit l'erreur de mesure du score de risque polygénique.

Optimisation du traitement et de l'analyse des donnéesEn optimisant le flux de traitement des données et l'algorithme, LP-WGS peut traiter une grande quantité de données de manière plus efficace et réduire le coût de calcul. Par exemple, l'algorithme d'interpolation et l'interpolation de référence peuvent améliorer la qualité des données, réduisant ainsi le coût des analyses ultérieures. LP-WGS a bien performé dans le contrôle de qualité auparavant. séquençage de l'exome complet (WES), ce qui peut prédire avec précision la proportion de cibles à forte couverture, améliorant ainsi l'efficacité expérimentale.

Exemple d'une efficacité expérimentale supérieure (Lohr et al., 2014)

Application multi-domaineL'application du séquençage du génome entier à faible coût (LP-WGS) en médecine, agriculture, science de l'environnement et d'autres domaines en fait un outil de recherche économique et efficace. Par exemple, dans le domaine médical, le LP-WGS peut être utilisé pour diagnostiquer des maladies génétiques et le cancer. Dans le domaine agricole, il peut être utilisé pour cultiver des variétés de cultures résistantes aux maladies.

Avec le développement continu de la technologie de séquençage génétique, l'amélioration de l'efficacité et de la précision du séquençage est devenue le principal axe de recherche. Voici les principales méthodes pour améliorer l'efficacité et la précision du séquençage.

Automatisation et intelligenceAvec le développement de l'information, de l'automatisation et des technologies intelligentes, le processus de séquençage des gènes est devenu plus efficace. Par exemple, des outils de bioinformatique automatisés et accélérés peuvent réduire considérablement le temps de traitement des données. Des technologies d'isolement de cellules uniques et d'amplification du génome automatisées sont également en cours de développement, améliorant encore l'efficacité du séquençage.

Intégration multi-plateformeEn combinant différentes plateformes et technologies de séquençage, telles que le séquençage à haut débit et le séquençage de molécules uniques, une analyse génomique plus complète peut être réalisée. Par exemple, la combinaison du séquençage à haut débit et du séquençage de molécules uniques peut améliorer la capacité de détection d'échantillons complexes.

Approches pour détecter, caractériser et identifier les OGM par l'application du séquençage du génome entier (Holst-Jensen et al., 2016)

Optimisation du traitement et de l'analyse des donnéesLa qualité et la précision des données de séquençage peuvent être améliorées en optimisant le flux de traitement des données et l'algorithme. Par exemple, l'utilisation d'outils et d'algorithmes bioinformatiques avancés peut réduire le taux d'erreur et améliorer la précision du séquençage.

LP-WGS a considérablement réduit les coûts grâce aux progrès technologiques et à l'optimisation du flux de traitement des données, tandis que la technologie de séquençage à haut débit, la technologie de séquençage de nouvelle génération, le séquençage en temps réel à molécule unique, le protocole de capture optimisé, l'automatisation et la technologie intelligente ainsi que la combinaison de plusieurs plateformes ont considérablement amélioré l'efficacité et la précision du séquençage. Ces avancées favorisent non seulement le développement de la recherche en génomique, mais fournissent également un soutien technique solide pour le diagnostic clinique, l'élevage agricole et la protection de l'environnement.

Domaines d'application de la LP-WGS

LP-WGS a de vastes perspectives dans le diagnostic clinique, la génomique des populations et la médecine personnalisée.

A) Diagnostic clinique

a) Détection du cancer

L'application du séquençage génomique à faible couverture dans la détection du cancer se concentre principalement sur le diagnostic précoce et l'hétérogénéité tumorale. Par exemple, le séquençage à faible couverture du cancer de la vessie pour détecter la variation du nombre de copies d'ADN dans le sédiment urinaire a prouvé son utilité pour le diagnostic non invasif préopératoire du cancer de la vessie et le suivi de la progression tumorale postopératoire. De plus, le séquençage à faible couverture de l'ADN tumoral circulant (ctDNA) est également utilisé pour détecter des mutations dans l'ADN tumoral circulant, ce qui offre une nouvelle idée pour le diagnostic précoce du cancer.

b) Diagnostic des maladies héréditaires

LP-WGS montre également un grand potentiel dans le diagnostic des maladies héréditaires. Par exemple, l'analyse de séquençage génomique à faible profondeur du microsyndrome 17q21.31 révèle les caractéristiques phénotypiques cliniques du syndrome et fournit un nouvel outil pour le diagnostic clinique. De plus, l'identification familiale du syndrome de Schwachman-Diamond autosomique récessif (SDS) et l'étude fonctionnelle du gène MEF2A fournissent également des informations importantes pour le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Variants évalués comme nécessitant un séquençage du génome plutôt qu'un séquençage de l'exome à identifier au sein de notre cohorte (Monica et al., 2023)

B) Génétique des populations

a) Race et génétique des populations

LP-WGS joue un rôle important dans l'étude de la race et de la génétique des populations. Par exemple, une étude a réalisé une analyse complète des translocations chromosomiques sur 2 658 patients atteints de cancer en utilisant un séquençage du génome entier à faible couverture, révélant les caractéristiques génétiques de différentes races et populations. De plus, le LP-WGS a également été utilisé pour étudier l'histoire génétique et la trajectoire de migration des populations amérindiennes.

Implication des pays dans la recherche génomique sur la population de l'Amérique latine (Israel et al., 2022)

b) Génétique animale

Dans le domaine de la génétique animale, le LP-WGS est utilisé pour explorer les caractéristiques moléculaires du germoplasme des races de porcs. Par exemple, en analysant les données de séquençage à haute densité des porcs Taihu, les chercheurs ont réussi à identifier des loci SNP liés à une forte fertilité. De plus, le séquençage génomique à faible couverture a également été utilisé pour étudier les gènes clés de la déposition de graisse chez le porc et leurs variations.

C) Soins médicaux personnalisés

a) Traitement personnalisé des tumeurs

LP-WGS joue un rôle important dans le traitement individualisé des tumeurs. Par exemple, grâce au dépistage de la bibliothèque CRISPR/Cas9, les chercheurs ont découvert le rôle du gène ADCY7 dans la régulation immunitaire des cellules T dans le carcinome hépatocellulaire, ce qui a fourni une nouvelle cible pour l'immunothérapie du carcinome hépatocellulaire. De plus, le dépistage des cibles thérapeutiques pour le sarcome d'Ewing montre que la combinaison de Seclidemstat et d'autres médicaments pourrait devenir une nouvelle stratégie pour le traitement du sarcome d'Ewing à l'avenir.

b) Traitement personnalisé des maladies héréditaires

LP-WGS montre également un potentiel dans le traitement personnalisé des maladies génétiques. Par exemple, en analysant les données génomiques de patients atteints du microsyndrome 17q21.31, les chercheurs ont révélé le mécanisme génétique du syndrome et ont proposé de nouvelles idées pour un traitement personnalisé.

Tendances futures et perspectives pour le LP-WGS

En termes d'innovation technologique, le LP-WGS se développera dans le sens de l'amélioration du débit et de la résolution à l'avenir. Des fournisseurs de technologie tels qu'Illumina et Huada Zhizao continueront d'optimiser la technologie de séquençage, réduisant encore le temps de séquençage, améliorant la précision de détection et réduisant les taux de faux positifs et de faux négatifs. En même temps, le coût continuera de diminuer, le rendant accessible à un plus grand nombre d'institutions médicales et de patients. Il sera également profondément intégré à l'intelligence artificielle et aux grandes données, utilisant des algorithmes d'IA pour analyser et interpréter les données de séquençage de manière plus précise et extraire des informations génétiques potentielles.

LP-WGS a de vastes perspectives dans la médecine personnalisée et la recherche génomique. Dans la médecine personnalisée, il peut prédire avec précision le risque de maladies en analysant les caractéristiques génétiques individuelles, comme la possibilité de maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires et le diabète à l'avance, aidant ainsi les gens à ajuster leur mode de vie ou à intervenir avec des médicaments à l'avance. Il peut également élaborer des schémas de traitement individualisés pour des maladies complexes telles que les tumeurs en fonction des données génétiques des patients, afin d'améliorer l'efficacité du traitement et de réduire les effets secondaires des médicaments.

Dans le domaine de la recherche génomique, cela peut jouer un rôle important dans la recherche en génomique des populations à grande échelle, obtenir des marqueurs à haute densité à faible coût, résoudre le problème du coût élevé dans la recherche sur les espèces à génome large, génotyper des espèces/variétés avec moins de recherche génomique, détecter des mutations inconnues, élargir les applications en aval telles que l'étude d'association à l'échelle du génome et la sélection génomique complète, et promouvoir la recherche génomique. Conclusion.

La situation actuelle du LP-WGS sur le marché montre ses avantages remarquables en termes de coût, de flexibilité et de champ d'application. À l'avenir, avec l'amélioration continue de la technologie et la réduction supplémentaire des coûts, le LP-WGS devrait être largement utilisé dans davantage de domaines, notamment en médecine de précision, dans le dépistage des maladies et dans l'élevage agricole. Cependant, l'industrie doit encore surmonter des défis techniques et faire face aux risques liés à la concurrence sur le marché afin d'atteindre un développement durable.

Pour les praticiens de l'industrie, le développement rapide de la technologie de séquençage du génome entier à passage bas nécessite une amélioration continue de leur qualité professionnelle et un suivi des innovations technologiques en matière de séquençage, telles que de nouveaux principes de séquençage, l'optimisation des algorithmes et d'autres connaissances de pointe. En même temps, nous devrions participer activement à la coopération interdisciplinaire et unir nos forces avec des experts en bioinformatique, en médecine clinique et dans d'autres domaines afin d'extraire des informations précieuses des données de séquençage marin et de promouvoir la transformation de l'application clinique.

À l'avenir, nous nous concentrerons sur l'innovation technologique pour réduire les coûts, améliorer l'efficacité et la précision, élargir les scénarios d'application, approfondir les domaines du diagnostic des maladies rares et du traitement précis des tumeurs, fournir une perspective plus complète pour la recherche sur les maladies ainsi que pour le diagnostic et le traitement en utilisant la technologie de fusion multi-génomique, prêter attention aux dynamiques du marché, explorer les marchés émergents tels que les pays en développement, et promouvoir l'application plus large du séquençage génomique à faible couverture.

Références

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