Sequenom MassARRAY iPLEX Gold

iPLEX® Gold est une technologie de pointe pour Génotypage SNPLe système MassARRAY est largement utilisé pour le cartographie fine et la validation de GWAS études de liaison, ainsi que des tests génétiques de routine de panneaux de SNP d'intérêt. Génotypage SNP MassARRAY combine les avantages d'une chimie d'extension de primer simple et précise avec une spectrométrie de masse MALDI-TOF à la pointe de la technologie pour caractériser rapidement et de manière rentable les génotypes avec les niveaux de reproductibilité les plus élevés. L'essai iPLEX Gold, utilisé dans des centaines de publications, permet de concevoir régulièrement des essais à un niveau de multiplexage allant jusqu'à 40-plex, offrant un haut niveau de flexibilité.

La technologie de détection iPLEX facilite la désignation d'essais de routine à un niveau multiplex de 36-plex, offrant un haut degré de flexibilité et de rentabilité pour chaque génotype. La méthodologie chimique iPLEX Single Base Extension (SBE) présente un niveau élevé de précision et de reproductibilité (>99 % de taux d'appel et >99,7 % de précision dans les tests validés), en plus d'une détection de fréquence allélique aussi basse que 5 %. Cela permet d'atteindre des seuils d'appel stricts et des performances supérieures à un niveau élevé de multiplexage.

Le système MassARRAY® simplifie habilement le processus de détection de 10 à 400 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) par échantillon, permettant ainsi l'analyse d'un éventail d'échantillons, allant d'une poignée à plusieurs centaines par jour. Il possède une fonctionnalité autonome mais aussi la capacité d'interagir et de s'intégrer parfaitement avec Séquençage de nouvelle génération (NGS) plateformes. Ce système de compatibilité complexe accélère considérablement la procédure d'analyse génétique. Introduit au début du nouveau millénaire en 2000, le système MassARRAY a été utilisé de manière sérieuse et répandue dans une gamme d'applications génomiques, chacune avec ses propres complexités et exigences. Ces applications comprennent le cartographie fine, le processus de validation de Études d'association à l'échelle du génomedes analyses de liaison complexes, ainsi que les analyses génétiques conventionnelles des SNP et des mutations somatiques incipientes.

Points forts :

Flexibilité :

• Sélection libre de sites SNP d'intérêt
• Liberté de choisir le nombre et la position des échantillons sur une seule puce.
• Liberté d'associer des échantillons et des sites SNP sur une seule puce.

Précision :

• Détection directe du poids moléculaire de la cible, avec une précision dépassant 99,7 %.
• La technologie de spectrométrie de masse peut détecter de manière flexible les échecs d'expériences PCR ou la présence de gènes tri-alléliques.

Haut débit :

• Jusqu'à 384 échantillons peuvent être multiplexés dans une seule expérience iPLEX GOLD sur une seule puce.
• Jusqu'à 40 réactions peuvent être réalisées par puits de réaction.
• Jusqu'à cent mille analyses de génotypes peuvent être effectuées par jour.

Coût-efficacité :

• Pas besoin de marquage fluorescent, ce qui réduit considérablement les coûts.
• Même dans des scénarios à faible débit, le coût de chaque analyse de génotype reste faible.

Contenu du service

• Les clients fournissent de l'ADN génomique ou des échantillons biologiques et spécifient les sites SNP à détecter.
• Conception de primers, y compris les primers d'amplification PCR et les primers d'extension à base unique.
• Conception de réactions multiplex.
• Amplification PCR, traitement SAP, extension à base unique.
• Préparation de matrices ponctuées pour la détection.
• Détection par spectrométrie de masse MALDI-TOF.
• Analyse des données et fourniture de rapports de génotype.

Applications :

• Étude d'association à l'échelle du génome validation
• Analyse génétique individuelle des SNP
• Analyse des haplotypes
• Analyse de la fréquence des sites géniques SNP
• Analyse épigénétique
• Analyse des mutations somatiques