Rééchantillonnage du génome entier dans la conservation des espèces menacées

Le déclin rapide de la biodiversité mondiale a suscité un intérêt croissant pour la préservation de la biodiversité. La génétique de la conservation se distingue comme un outil crucial pour protéger les espèces menacées, enrichissant considérablement notre compréhension de divers aspects de la biologie de la conservation. Néanmoins, certaines questions scientifiques clés au sein de la biologie de la conservation, telles que la trajectoire évolutive des plantes en danger, les facteurs et mécanismes à l'origine de la mise en danger, et le fonctionnement de l'évolution adaptative, demeurent des sujets nécessitant une investigation plus approfondie.

Ces dernières années, l'intégration de la technologie de séquençage à haut débit avec la génétique de la conservation a donné naissance à la génomique de la conservation. Ce domaine émergent introduit de nouvelles techniques et perspectives qui explorent ces questions cruciales avec plus de profondeur. Une technique remarquable en génomique de la conservation, rééchantillonnage de l'ensemble du génomea réalisé des progrès notables dans l'exploration de la phylogénie des plantes menacées et de la génétique des populations. Cette technique examine la diversité génomique, l'histoire évolutive des populations, l'évolution adaptative et le déclin de la consanguinité. À travers ces explorations, des éclairages sur la classification taxonomique et les divisions de conservation des espèces menacées ont émergé. De plus, les études ont mis en lumière le contexte évolutif des espèces, les raisons de leur mise en danger et des aspects de leur histoire évolutive adaptative.

Les études classiques en génétique de la conservation se sont appuyées sur des méthodes telles que le génotypage des allèles et des microsatellites, ainsi que le séquençage de l'ADN mitochondrial, pour fournir des informations précieuses sur les populations naturelles. Cependant, ces approches n'ont fourni que des données limitées sur les marqueurs génétiques. Au 21e siècle, l'avancement rapide des technologies de séquençage, en particulier le séquençage de nouvelle génération (NGS) et séquençage à lecture longuea ouvert la voie à la naissance de la génomique de conservation. Actuellement, les méthodes prédominantes pour la conservation du génome peuvent être classées en deux grands courants : le séquençage du génome à représentation réduite (RRGS) et séquençage du génome entier.

Séquençage du génome à représentation réduite

Séquençage génomique à représentation réduite (SGRR), également connu sous le nom de séquençage génomique partiel, simplifie considérablement la complexité du génome. En conséquence, cela réduit à la fois les coûts de séquençage et les exigences informatiques. Cette approche offre plusieurs avantages, notamment un rapport coût-efficacité, une stabilité accrue, des procédures de construction de bibliothèques simplifiées, des périodes expérimentales plus courtes, un rendement substantiel en polymorphismes de nucléotides uniques (SNP) et une indépendance par rapport au génome de référence. Par conséquent, elle trouve une large utilité dans la protection des espèces végétales et animales menacées. Ainsi, cette technologie joue un rôle crucial dans les efforts de conservation dirigés vers la flore et la faune en danger.

RRGS englobe diverses techniques, telles que séquençage d'ADN associé aux sites de restriction (RAD seq), Séquençage de l'ARN (RNA seq), et séquençage de l'exome entier (WES)Ces méthodes partagent une caractéristique commune : elles examinent généralement seulement une fraction du génome. Cependant, en raison de la couverture incomplète inhérente et des données parfois manquantes, les données acquises par le RRGS posent des défis pour les analyses de génétique des populations ultérieures. En revanche, la méthode de resequencement du génome entier, qui repose sur un génome de référence, offre une amélioration significative en termes de quantité et de qualité des marqueurs génétiques obtenus. Cette avancée affine considérablement la précision des marqueurs génétiques acquis par rapport aux méthodes de séquençage génomique simplifiées.

Séquençage du génome entier

Le séquençage du génome entier englobe deux catégories principales : de novo séquençage du génome entier et le séquençage de tout le génome. De nouveau le séquençage implique la construction d'une séquence génomique entièrement nouvelle à partir de zéro. La complexité et le succès de ce processus d'assemblage dépendent de facteurs tels que la taille du génome, son intrication, les ressources informatiques disponibles et l'expertise en bioinformatique. Actuellement, le processus de séquençage du génome entier de novo s'appuie principalement sur trois générations de technologies de séquençage. Celles-ci incluent le séquençage en temps réel à molécule unique (SMRT) et les lectures à haute fidélité (HiFi) proposées par Pacific Biosciences, ainsi que le séquençage par nanopore par Nanopore Technologies (ONT)Après le séquençage, l'application de Hi-C (capture de conformation chromosomique à haut débit) aide à assembler les données de séquençage dans des contextes chromosomiques.

D'autre part, l'objectif de rééchantillonnage de l'ensemble du génome il s'agit d'analyser les variations génomiques à travers les individus et les populations. Cela implique d'utiliser des technologies de séquençage pour générer de nombreuses courtes lectures, qui sont ensuite comparées à un génome de référence. Ce faisant, des données de polymorphisme nucléotidique unitaire (SNP) au niveau de la population peuvent être acquises. Les analyses ultérieures en génétique des populations sont réalisées sur la base de ces données SNP.

Reséquencement dans la préservation des plantes en danger

• Déchiffrer les connexions phylogénétiques et les motifs génétiques des populations
  L'intégralité du parcours évolutif d'une espèce est encapsulée dans les données de génome complet. Cette approche, qui contraste avec les méthodes traditionnelles se concentrant sur quelques gènes, permet de créer des connexions phylogénétiques plus robustes. Cette innovation offre de nouvelles avenues pour reconnaître les espèces étroitement liées et révéler celles qui sont cachées. En exploitant les données de resequencement du génome, nous obtenons un soutien statistique solide pour construire des relations phylogénétiques et caractériser les arrangements génétiques des populations. Cette méthode résout efficacement les interactions phylogénétiques complexes et les configurations génétiques des populations qui échappent aux approches traditionnelles. Elle facilite l'identification précise des priorités et des unités de conservation, conférant une signification profonde à la préservation des espèces.
• Évaluation de la diversité génomique
  Grâce au séquençage de l'ensemble du génome, presque toutes les données génétiques d'une espèce peuvent être acquises, permettant d'évaluer sa diversité génétique globale, englobant à la fois les entités individuelles et les populations - un concept appelé diversité génomique.
• Dévoiler l'histoire et la dynamique de la population
  L'histoire de la dynamique des populations explore les fluctuations de la taille de la population d'une espèce et des paramètres associés au fil du temps. L'étude des dynamiques historiques des populations de plantes menacées—comprenant des changements dans la taille effective de la population, des schémas de formation de goulets d'étranglement, des tendances migratoires, et plus encore—révèle la trajectoire et les raisons sous-jacentes de leur statut menacé. Alors que la génétique de conservation conventionnelle s'appuie sur des fragments d'ADN mitochondrial et chloroplastique ou des marqueurs génétiques de microsatellites pour obtenir des informations sur les dynamiques historiques des populations, ces méthodes nécessitent des tailles d'échantillons substantielles et ne retracent que les changements récents de la population. Les données de séquençage de génome entier, en revanche, reconstruisent de manière exhaustive les changements historiques de la taille de la population à travers diverses échelles temporelles, offrant de nouvelles perspectives sur l'influence des événements passés sur la taille de la population actuelle et la composition génétique.
• Détection des signaux de sélection naturelle et de localisation des populations
  la viabilité à long terme, le potentiel d'expansion de la population et le risque d'extinction chez les plantes dépendent de la variation adaptative. Au-delà de l'évaluation des bases génétiques des traits adaptatifs, la génomique de conservation basée sur le resequencement identifie des gènes spécifiques à l'origine de cette diversité dans les populations naturelles. Cette approche améliore la compréhension des processus adaptatifs et de leur potentiel. De plus, études d'association à l'échelle du génome (GWAS) et des méthodologies similaires éclairent les origines génétiques de la variation adaptative dans les populations naturelles. Ces stratégies ont révélé des gènes candidats chez de nombreuses espèces menacées, clarifiant leur rôle dans la sélection ou les adaptations endémiques.