Le génome de référence complet du riz Nipponbare

Contexte

Le riz, une culture alimentaire de base qui nourrit une part significative de la population mondiale, joue un rôle crucial dans l'agriculture et la sécurité alimentaire. La recherche génomique a été déterminante pour améliorer la sélection et l'amélioration des cultures de riz. Cette étude de cas explore l'évolution du génome de référence du riz, en se concentrant spécifiquement sur la transition de l'ancien génome de référence du riz vers le génome de référence complet T2T à la pointe de la technologie.

Le parcours de la génomique du riz a débuté avec la publication du premier croquis du génome de Nipponbare en 2005. Cela a marqué le début de la recherche sur le riz à l'ère de la génomique. Par la suite, en 2013, une étape majeure a été atteinte avec la publication de l'IRGSP-1.0, un génome de référence qui affichait des résultats d'assemblage génomique et d'annotation des gènes considérablement améliorés. L'IRGSP-1.0 est rapidement devenu le génome de référence de référence pour le riz et a été largement utilisé dans les recherches et les efforts de sélection.

Bien que l'IRGSP-1.0 ait constitué un progrès substantiel, il avait ses limites, principalement en raison des contraintes de la technologie de séquençage disponible à l'époque. L'IRGSP-1.0 avait du mal à assembler des régions structurelles complexes, ce qui a entraîné 72 grandes lacunes (dont 19 télomères), 167 petites lacunes et 779 bases inconnues dans le génome. Ces lacunes représentaient environ 3 % de la longueur totale du génome, soulignant la nécessité de nouvelles avancées dans la génomique du riz.

Avancées dans les Technologies Génomiques

Ces dernières années, les progrès incessants dans les technologies de séquençage et d'assemblage des génomes ont ouvert de nouvelles perspectives pour un assemblage génomique complet, y compris le séquençage de nouvelle génération, le PacBio HiFi et le séquençage ultra-long avec la technologie Oxford Nanopore (ONT). Bien que de nombreuses variétés de riz aient réussi à obtenir un assemblage complet et sans lacunes de leurs chromosomes, des défis subsistent concernant les suppressions de 2 à 5 télomères. Fait remarquable, à l'exception du génome de maïs Mo17, aucun génome complexe de plante ou d'animal n'a réussi à obtenir un assemblage complet, sans télomère, de tous les chromosomes.

L'Émergence de T2T-NIP

La percée clé dans la génomique du riz est survenue avec le développement du génome de référence T2T du riz, T2T-NIP (version AGIS-1.0). Ce génome de référence a été méticuleusement conçu pour remédier aux lacunes de ses prédécesseurs et fournir une base sans précédent pour la recherche et la sélection du riz. Pour évaluer le potentiel du génome de référence du riz (T2T-NIP), cette étude a utilisé le resequencement du génome et intégré des données de PacBio HiFi et de technologies Oxford Nanopore (ONT) provenant de plusieurs populations de riz pour réaliser une analyse de variation de population, en utilisant à la fois AGIS-1.0 et IRGSP-1.0 comme génomes de référence.

Améliorations du génome de référence complet du riz T2T-NIP sur les statistiques d'assemblage et les applications potentielles. (Shang et al., 2023)

Les résultats de cette analyse comparative ont démontré les avantages remarquables d'AGIS-1.0 par rapport à IRGSP-1.0. AGIS-1.0 a montré des taux d'utilisation des lectures plus élevés, une précision de comparaison améliorée et une qualité de comparaison considérablement renforcée dans les régions contenant des gènes à copies multiples en raison de séquences répétées. De plus, les comparaisons faussement positives ont été considérablement réduites, améliorant ainsi la fiabilité globale du génome de référence.

En s'appuyant sur la comparaison de haute qualité avec AGIS-1.0, l'étude a observé une légère diminution du nombre de variants de nucléotides uniques (SNVs) et de variants structurels (SVs) par rapport à IRGSP-1.0. Notamment, les variants hétérozygotes ont montré une diminution, tandis que les variants purement hétérozygotes ont affiché une augmentation constante. Ces changements ont été attribués aux résultats améliorés de la comparaison des séquences répétées dans AGIS-1.0, affirmant encore l'utilité du nouveau génome de référence.

Avec une précision améliorée et une réduction des faux positifs dans l'analyse des variants, l'étude a ouvert la voie à des études d'association à l'échelle du génome (GWAS) plus précises. Ce développement en génomique promet de fournir des informations précieuses et d'accélérer les avancées dans la sélection du riz, contribuant ainsi à la sécurité alimentaire mondiale.

La transition du génome de référence complet du riz au génome de référence AGIS-1.0 représente une étape significative dans la génomique du riz. AGIS-1.0 répond aux limitations précédentes et ouvre de nouveaux horizons pour la recherche et la sélection dans le domaine du riz, offrant la promesse de variétés de cultures améliorées et d'une agriculture plus durable face aux défis mondiaux.

Référence :

1. Shang, Lianguang, et al. "Une assemblage complet du génome de référence du riz Nipponbare." Plant Molecular 16.8 (2023) : 1232-1236.