Comment la variation intronique régule la couleur des fruits révélée par le mapping pan-génomique

Variation intronique dans la recherche en génomique végétale

Une part significative de la diversité inhérente au sein des populations de plantes provient des régions de codage non génétiques, avec un accent particulier sur les régions introniques et intergéniques. Comprendre les mécanismes régulateurs gouvernant la variation au sein des régions introniques et déchiffrer son impact sur les traits phénotypiques constituent des défis cruciaux dans le domaine de la recherche génétique. Des avancées récentes dans régulation de la variation génétique, en particulier chez les plantes et les animaux, y compris les maladies humaines, ont éclairé les manières complexes dont la variation intronique influence le découpage et la transcription de l'ARNm.

Malgré ces avancées, notre connaissance de l'étendue à laquelle les variants introniques peuvent façonner leurs rôles non codants et de leurs effets spécifiques sur les traits agronomiques reste limitée. Une exploration plus approfondie dans ce domaine est impérative pour comprendre de manière exhaustive les implications fonctionnelles de la variation intronique et débloquer ses contributions potentielles à la compréhension et à la manipulation des caractéristiques des plantes à des fins agricoles.

Dans une étude récente, le pan-génome Les matériaux de pomme ont été méticuleusement cartographiés. Cette exploration a non seulement révélé l'impact des variations du nombre de copies (CNVs) sur l'expression des gènes, mais a également mis en lumière des variations structurelles (SVs) cruciales qui jouent un rôle clé dans la régulation des caractéristiques des fruits. Cette découverte revêt une importance significative pour améliorer notre compréhension des mécanismes génétiques moléculaires régissant les caractéristiques des fruits, en particulier celles liées à la coloration. De plus, l'étude a fourni des ressources génétiques précieuses qui peuvent s'avérer instrumentales dans l'avancement des efforts de sélection des pommes.

Analyse du pan-génome et du génome de base de 13 accès de pommes. (Wang et al., 2023)

Traits variétaux et les subtilités de l'évolution adaptative

Cette étude a utilisé deux espèces de pommes sauvages et huit variétés cultivées, choisies pour leurs caractéristiques fruitières représentatives. Employant Séquençage SMRT de PacBio et des méthodes d'assemblage de capture de conformation chromosomique à haut débit (Hi-C), des génomes allant de 661,83 à 668,75 Mb ont été obtenus, avec des N50 de contig entre 24,06 et 39,17 Mb. La construction de 13 pan-génomes de pomme, y compris trois génomes publiés, a révélé des familles de gènes de base composant entre 32,10 % et 48,72 %.

Pour évaluer de manière exhaustive la variation génétique, 20 220 CNV et 317 393 SV ont été identifiés. Certains CNV ont montré une augmentation de l'expression génique avec l'élévation du nombre de copies. Analyse d'association génomique à l'échelle du génome des variants structurels (SV-GWAS) des SVs identifiés liés à la coloration des pommes. Notamment, une insertion de TE LTR/Gypsy dans l'intron 4 du kinase MMK2 était corrélée avec une écorce incolore, tandis que son absence marquait des germoplasmes à écorce colorée. Une enquête plus approfondie a révélé que cette variation intronique influençait l'expression de MMK2 en régulant sa transcription en un ARN non codant, impactant la coloration du péricarpe. Cela éclaire le rôle nuancé de la variation intronique dans les gènes de type kinase lors de la domestication et de l'élevage des pommes, faisant progresser notre compréhension des mécanismes d'évolution adaptative chez les pommes.

Les CNV de gènes sont répandus et sont associés à la variation des traits agronomiques. (Wang et al., 2023)

Cette étude non seulement améliore notre compréhension de l'évolution du génome de la pomme et des traits clés, mais établit également des ressources et des informations essentielles pour identifier les gènes cruciaux régissant les traits des fruits de pomme et soutenir les efforts de sélection génétique. Le mécanisme de régulation de la variation intronique proposé et ses résultats associés servent également de références précieuses pour explorer la variation génétique dans d'autres cultures.

Référence:

1. Wang, T., Duan, S., Xu, C. et al. Analyse du pan-génome de 13 Malus les accessions révèlent des variations structurelles et de séquence associées aux caractéristiques des fruits. Nat Commun quatorze7377 (2023).