Top 10 des histoires d'actualités sur la génomique les plus lues de 2019

20 décembre 2019

2019 a été une période passionnante pour les développements de recherche dans le domaine de la génomique. Ici, nous revisitons les 10 histoires d'actualité les plus lues publiées sur Front Line Genomics.

Nouveau test sanguin peut détecter plusieurs types de cancer.

Notre histoire d'actualité la plus populaire – le nouveau test sanguin qui peut détecter plusieurs types de cancer avec un haut degré de précision. Le test se concentre sur l'analyse des marqueurs épigénétiques dans l'ADN cancéreux présent dans le sang, avec des essais montrant une spécificité de 99,4 % lors de l'utilisation du test. Il peut également détecter l'organe d'origine du cancer avec un taux de réussite de 89 %. Les tests sanguins sont une méthode de diagnostic peu coûteuse et non invasive, qui pourrait permettre une détection beaucoup plus précoce d'une gamme de cancers s'ils étaient intégrés dans les systèmes de santé.

Un médicament d'administration d'insuline pourrait traiter un cancer du cerveau mortel.

Un médicament existant utilisé pour améliorer la délivrance de l'insuline pourrait également être utilisé pour traiter une tumeur cérébrale agressive et mortelle, connue sous le nom de glioblastome. Les scientifiques soupçonnaient que Surfen, une molécule chargée positivement utilisée pour optimiser la délivrance de l'insuline, pourrait se lier efficacement aux sucres chargés négativement sur lesquels le cerveau s'appuie pour obtenir de l'énergie. L'étude a montré que Surfen entraînait des tumeurs plus petites et plus contenues, dépourvues des filaments en toile d'araignée qui permettaient aux glioblastomes de se propager dans tout le cerveau.

Nouveau CRISPR-Chip détecte des mutations ADN en quelques minutes – sans amplification nécessaire

Pour la première fois, CRISPR-Cas9 a été combiné avec des transistors en graphène électroniques pour créer un nouvel appareil portable capable de détecter des mutations spécifiques dans le génome en quelques minutes. Le nouvel appareil utilise la nano-électronique pour identifier les mutations dans l'ADN sans avoir besoin d'"amplifier" ou de répliquer le segment d'intérêt par réaction en chaîne par polymérase (PCR), ce qui le rend adapté aux tests génétiques dans un cabinet médical ou lors de travaux sur le terrain sans avoir à envoyer des échantillons.

La vie des jumeaux CRISPR pourrait être raccourcie de deux ans.

He Jiankui, le scientifique chinois qui a créé les premiers enfants jumeaux modifiés génétiquement l'année dernière, pourrait avoir raccourci leur vie de plus de 1,9 an sans le savoir. Une étude a établi un lien entre les mutations génétiques dans le gène CCR5 et la durée de vie, révélant qu'elles avaient un effet assez fort. Ces gènes auraient pu être altérés lors de l'expérience de He Jiankui, et l'étude a révélé qu'avec deux gènes CCR5 non fonctionnels, la durée de vie pourrait être réduite de 20 %.

Gauche ou Droite ? Regardez vos gènes.

La plus grande étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) à ce jour sur la latéralité a identifié près de 50 nouvelles variantes et a fourni des informations intéressantes sur les prédispositions aux maladies, y compris le trouble bipolaire et la schizophrénie. Environ 10 % de la population est gauchère et comprendre exactement ce qui cause cette division dans la population a toujours été recherché. L'étude a identifié 41 loci, qui se sont révélés proches de gènes associés aux microtubules et à d'autres traits complexes tels que la schizophrénie.

George Church défend son "application de rencontre ADN"

Une histoire récente qui est devenue très populaire. Le généticien de Harvard, George Church, a été fortement critiqué après que des nouvelles aient éclaté concernant une nouvelle "application de rencontre ADN" à laquelle il a participé au développement. Après une interview dans 60 minutes où il a mentionné l'application, il a pris la parole sur Internet pour écrire une FAQ après les réactions négatives de certains médias et individus qui ont comparé l'application à l'eugénisme. Son idée est que l'application de rencontre empêcherait les gens de s'associer avec d'autres avec lesquels ils sont "génétiquement incompatibles", afin de réduire la probabilité (ou d'éliminer la possibilité) qu'ils aient des descendants atteints de maladies génétiques graves.

Univers du Miroir : Une explication pour la matière noire et l'antimatière ?

Une histoire qui n'est pas liée à notre domaine habituel, mais qui est tout simplement trop intéressante pour être ignorée. Il pourrait y avoir un autre univers juste à côté du nôtre : un univers miroir qui pourrait expliquer de nombreuses incohérences et questions que nous avons trouvées dans le nôtre. Cela pourrait également expliquer la matière noire, qui est censée représenter plus de 95 % de l'univers.

Les effets de la pauvreté laissent leur empreinte sur 1 500 gènes dans le corps.

Une étude a révélé que la pauvreté à long terme peut être "ancrée" dans le génome. Un statut socio-économique plus bas a été associé à des niveaux de méthylation de l'ADN, une marque épigénétique qui peut influencer plus de 1 500 gènes dans le corps humain. Il est bien connu que le statut socio-économique est un puissant déterminant de la santé, mais les mécanismes par lesquels nos corps peuvent "se souvenir" des expériences de pauvreté restent inconnus.

Une étude ADN a-t-elle résolu le mystère du monstre du Loch Ness ?

Depuis des années, des observations mystérieuses d'une créature géante dans le lac fascinent les visiteurs du Loch Ness. Une nouvelle étude ADN pourrait éclairer l'une des légendes les plus anciennes d'Écosse. Les chercheurs ont extrait de l'ADN à partir d'échantillons d'eau du lac et ont trouvé que l'ADN d'anguille européenne était identifié en proportions significatives. Aucun ADN de sturgeon, de poisson-chat, de plésiosaure ou de requin n'a été trouvé, écartant ainsi de nombreuses théories populaires.

L'extinction des Néandertaliens était-elle simplement due à un mauvais hasard ?

Un sujet préféré des fans – les Néandertaliens. De nouvelles preuves scientifiques suggèrent que l'extinction des Néandertaliens était simplement due à un mauvais sort et non à la compétition supérieure des Homo sapiens. L'extinction des Néandertaliens a eu lieu il y a environ 40 000 ans, les Homo sapiens migrant vers l'Europe et le Moyen-Orient 20 000 ans plus tôt. Le nouveau modèle décrit dans l'étude a démontré comment les deux espèces ont pu coexister avant l'extinction des Néandertaliens et quels facteurs ont conduit les Néandertaliens à l'extinction.

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