Le pan-génome fait référence à l'ensemble des gènes d'une même espèce, y compris le génome de base, qui est présent chez tous les individus, et le génome dispensable spécifique à chaque individu.
Avec le développement rapide de séquençage à lecture longueGrâce à la technologie Hi-C et aux algorithmes informatiques, les génomes de référence de chaque espèce ont été continuellement rapportés, mais ces génomes sont généralement construits à partir d'un individu représentatif, et un seul génome de référence linéaire ne peut pas représenter toutes les informations de variation génétique de l'ensemble de l'espèce. Par conséquent, la construction de pan-génomes est devenue une nouvelle référence pour des génomes de référence de haute qualité.
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Flux de travail du service de pan-génome de CD Genomics
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(1) Assemblage itératif
(2) De Novo Assemblée
Les génomes individuels sont soumis à de novo assemblage et annotation, scrutant méticuleusement variations structurelles (VS)polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), insertions et délétions (InDel), variations du nombre de copies (CNV) et variations de présence-absence (PAV) à une échelle génomique complète.
(3) Assemblage basé sur des graphes
Construction d'une carte pan-génomique non seulement enrichit notre compréhension de la composition génétique d'une espèce, mais permet également la caractérisation des variations individuelles ou de population en comparant les individus séquencés avec le génome de référenceCela va des simples polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP) et mutations d'insertion-suppression (InDel) à des variations structurelles plus complexes (SV), des variations du nombre de copies (CNV) et des variations de présence/absence (PAV). De plus, une analyse comparative des fonctions et des propriétés des gènes essentiels/non essentiels fournit des informations sur les traits phénotypiques partagés et uniques des espèces.
Dans le domaine des plantes, les plantes supérieures présentent une diversité génétique intraspécifique substantielle pour s'adapter à divers environnements de croissance. En tirant parti des pangenomes d'espèces construits, nous pouvons reconstruire les relations phylogénétiques entre les espèces cultivées et sauvages, en explorant les effets de recombinaison et de cascade au niveau de la population. En utilisant la distribution des variants dans le pangenome, combinée avec analyse transcriptomique, nous pouvons détecter l'expression des variants et identifier les variants liés aux traits, en les corrélant avec des informations phénotypiques. Les informations sur les variants dérivées de la recherche pan-génomique peuvent en outre alimenter analyse GWAS, dévoilant des loci associés à des traits agronomiques basés sur des variations structurelles, contribuant ainsi à des ressources génétiques précieuses pour le breeding moléculaire.
Veuillez vous référer à notre article. Une revue du pangenome des cultures pour plus d'informations.
En comparaison avec les plantes, recherche sur le pan-génome animal est actuellement plus limité, avec un accent principal sur les humains et les animaux domestiques. En construisant des génomes de populations à grande échelle et en se concentrant sur des espèces partageant des caractéristiques communes, nous pouvons explorer les différences dans les caractéristiques structurelles, l'histoire évolutive, l'évolution convergente, les caractéristiques de groupe, l'évolution du génome et les fonctions potentielles. Le développement de pan-génomes pour diverses souches, sous-espèces ou variétés permet de comparer les différences génotypiques entre les populations dans différentes régions géographiques, révélant des aperçus sur les adaptations environnementales des espèces.
Veuillez vous référer à notre article. Une revue du pangenome animal pour plus d'informations.