Éléments transposables (ET) chez les eucaryotes

Les éléments transposables (ET) sont pratiquement omniprésents chez les espèces et exercent une influence profonde sur structure du génome et évolution des espècesCependant, il est à noter que les éléments transposables (ET) ont historiquement reçu une attention relativement limitée. Au cours des 60 premières années suivant leur découverte, seuls quelques ET ont été largement caractérisés, principalement chez des organismes modèles et certaines cultures agricoles sélectionnées. Ces études se sont principalement intéressées aux effets phénotypiques des ET.

Au cours de la dernière décennie, les avancées dans technologies de séquençage génomique nous ont permis d'identifier, de comparer et d'explorer de manière approfondie les activités régulatrices et transcriptionnelles de divers éléments transposables (TE). Cela a permis une exploration plus complexe des TE à un niveau de granularité plus fin. Une révélation notable est que la majorité des TE dans les génomes sont des restes de transposons inactivés, semblables à des volcans endormis, la présence cumulative de ces reliques constituant les séquences répétitives que l'on trouve dans les gènes eucaryotes.

Quels sont les éléments transposables ?

Les éléments transposables, communément appelés TEs, sont des séquences d'ADN spécialisées qui possèdent la remarquable capacité de se relocaliser de manière autonome au sein du génome hôte. Ces séquences s'étendent généralement sur une plage de 100 à 10 000 paires de bases de longueur. Tout comme les virus, les TEs présentent une nature complexe et intéressée, codant souvent des protéines aux fonctions biochimiques multiples ou abritant des segments régulateurs non codants qui jouent un rôle crucial dans le processus de transposition.

Dans le contexte des eucaryotes, les TEs sont répandus dans le génomes presque toutes les espèces eucaryotes, avec quelques exceptions. Dans certaines espèces, le contenu en éléments transposables (ET) peut représenter une part substantielle du génome, pouvant atteindre jusqu'à 85 %. Il est à noter que l'étendue des ET dans une espèce reste sans rapport avec la complexité de son génome. Des organismes multicellulaires complexes, tels que les conifères et les salamandres, peuvent abriter des quantités substantielles d'ET, mais de manière intrigante, certains organismes unicellulaires comme Trichomonas vaginalis et Ancaliia algerae présentent également des niveaux de TE élevés.

Catégorisation des TEs eucaryotes

En 1989, David Finnegan a introduit un schéma de classification initial pour les TEs, les divisant en deux classes principales :

• Classe I : Rétrotransposons
• Classe II : transposons d'ADN

Les rétrotransposons de classe I utilisent l'ARN comme intermédiaire, facilitant la transcription inverse de l'ARN en ADN. Ce processus aboutit à l'intégration de la copie d'ADN dans le génome de l'hôte, souvent comparé à un mécanisme de "copier-coller". En revanche, les transposons de classe II utilisent principalement un mécanisme de "couper-coller", accomplissant la transposition sans l'intervention d'un intermédiaire ARN.

Une affinement supplémentaire de la classification des éléments transposables (TE) est possible, en tenant compte des mécanismes spécifiques de réplication et d'intégration des TE. Ces deux classes principales peuvent être subdivisées en de nombreuses sous-classes, et après un examen plus approfondi, elles peuvent être catégorisées en super-familles, familles, et ainsi de suite.

Résumé des mécanismes de réplication et des intermédiaires de transposition. (Wells et al., 2020)

Disparités dans la distribution des transposons entre les espèces

La prévalence des éléments transposables (ETs) dans les génomes présente une variabilité significative entre différentes espèces. Certaines espèces ont une rareté d'ETs dans leur génomes, tandis que d'autres sont abondamment peuplés par ces éléments génétiques.

Plusieurs études ont proposé une corrélation entre l'abondance des éléments transposables (ET) et la taille effective de la population d'une espèce. Une taille effective de population plus grande tend à accroître l'efficacité de la sélection naturelle, intensifiant ainsi la pression sélective sur les ET. Par exemple, chez des espèces comme Drosophila, qui possèdent une taille effective de population importante, le contenu en ET reste relativement faible. En revanche, les vertébrés, caractérisés par des tailles effectives de population plus petites, présentent une pression sélective réduite sur les insertions d'ET, qui peuvent se proliférer facilement au sein de la population. Cependant, il convient de noter que même parmi les espèces ayant des tailles effectives de population similaires, le contenu en ET peut différer de manière significative. Par conséquent, les différences de taille effective de population à elles seules ne suffisent pas à expliquer les variations dans la distribution des ET.

De plus, la distribution des éléments transposables (TE) diverge considérablement en fonction du type de TE. Par exemple, les éléments à répétition terminale longue (LTR) sont prédominants chez les plantes à fleurs, les éléments non-LTR sont répandus chez les mammifères, et les transposons ADN sont largement distribués chez des organismes comme les poissons-zèbres et les nématodes. Ainsi, les disparités dans la prévalence de ces éléments ne peuvent pas être attribuées uniquement à des variations des tailles de population effectives.

En résumé, les dynamiques complexes de la distribution des TE résultent d'une combinaison de facteurs qui vont au-delà de la taille de la population effective, englobant des interactions génétiques et écologiques complexes propres à chaque espèce.

Structure et taxonomie des éléments transposables eucaryotes. (Wells et al., 2020)

Nexus de l'abondance des transposons et de la taille du génome

Les éléments transposables (ET) sont une présence ubiquitaire dans les génomes de presque toutes les espèces eucaryotes, avec seulement quelques exceptions, principalement parmi les organismes unicellulaires tels que Plasmodium, Toxoplasma gondii, Entéroencéphalite à microsporidiesNotamment, les exceptions se caractérisent par des génomes exceptionnellement compacts, ce qui laisse entrevoir une corrélation potentielle entre la taille du génome et l'abondance des éléments transposables. Cependant, il est essentiel de reconnaître que cette relation est plus complexe qu'une simple proportionnalité directe.

Pour illustrer cette complexité, considérons le cas de Anncaliia algeraeun organisme unicellulaire avec une taille de génome modeste de 23 Mb, dont une part substantielle de 14 % est constituée de TEs, englobant 240 familles de TEs.

Dans génomes plus grands, comme celui des salamandres, qui peuvent atteindre des tailles allant jusqu'à 120 Go, l'augmentation est principalement due à l'incorporation d'éléments transposables LTR. Les génomes des plantes subissent également une expansion significative en raison des éléments transposables. Bien que ces éléments puissent couvrir un large éventail de familles d'éléments transposables, des éléments transposables individuels peuvent jouer un rôle extraordinairement crucial. Par exemple, l'hydre brune, divergeant de l'hydre verte il y a environ 36 millions d'années, a connu une augmentation rapide de la taille de son génome, passant de 300 Mo à 1 Go, principalement attribuée au transposon CR1 non-LTR.

Un autre facteur influençant la taille du génome et l'abondance des éléments transposables est la suppression de l'ADN non essentiel. Les salamandres, par exemple, présentent des génomes plus grands en partie en raison de taux de suppression de l'ADN plus faibles. En revanche, chez des espèces comme l'Arabidopsis et le riz, des taux élevés de suppression du génome, entraînés par la recombinaison ectopique, contrebalancent le génome l'agrandissement résultant de la transposition. Cet équilibre complexe maintient la stabilité de la taille du génome chez Arabidopsis et le riz, et des phénomènes analogues sont observés chez les oiseaux et les mammifères.

En essence, l'interaction entre la taille du génome et l'abondance des éléments transposables (ET) est multifacette, influencée non seulement par la présence des ET, mais aussi par les processus d'expansion induite par les ET et de délétion de l'ADN, qui façonnent tous les génomes de différentes espèces de manière unique.

Diversité des éléments transposables

Les éléments transposables (ET) présentent une diversité profonde dans leur distribution parmi les espèces, allant au-delà de simples différences d'abondance. L'interaction complexe entre les hôtes et les ET entraîne souvent la formation de structures familiales d'ET complexes, donnant naissance à des espèces de sous-familles d'ET élargies, comme en témoignent les éléments L1. De plus, certains éléments transposables, tels que les Helitrons, peuvent générer de nouvelles sous-familles en incorporant des fragments d'ADN de l'hôte dans leur composition.

la distribution des éléments transposables (ET) chez les eucaryotes est remarquablement diverse, quel que soit l'échelle de mesure. Par exemple, le poisson zèbre, connu pour son abondance et sa diversité inégalées d'ET parmi les organismes modèles vertébrés, abrite près de 2 000 familles d'ET couvrant tous les sous-clades et englobant presque toutes les superfamilles. Notamment, le poisson zèbre présente une prévalence particulièrement élevée de transposons d'ADN, avec environ 1 000 familles distinctes de transposons d'ADN qui ont émergé à différents moments, une caractéristique inhabituelle dans le domaine de génomes de poissons.

Cependant, il est crucial de reconnaître que des tailles de génome plus grandes ne se traduisent pas nécessairement par une plus grande diversité de TEs. Une illustration convaincante de cela peut être trouvée chez l'épinette, une gymnosperme avec une taille de génome de 20 Gb. Bien qu'elle abrite effectivement un nombre substantiel de copies de TEs, celles-ci sont principalement concentrées au sein de la superfamille LTR, la majorité de ces transposons ayant émergé entre 5 et 60 millions d'années. En revanche, des espèces comme le riz et le maïs présentent principalement des transposons plus jeunes que 5 millions d'années. Ce contraste suggère que, dans le cas de l'épinette, même si la diversité des TEs peut sembler relativement faible, de nombreux TEs préexistants dans le génome ont progressivement diminué au fil du temps. À l'inverse, chez de nombreuses plantes à fleurs, la diversité des TEs reste élevée malgré leurs génomes comparativement petits. Fait intéressant, il existe une corrélation négative notable entre la taille du génome et la diversité des TEs chez les plantes terrestres.

En essence, la mosaïque complexe de la diversité des TE reflète une interaction dynamique entre les éléments génétiques et génomes hôtes, résultant en une tapisserie de diversité génomique à travers le spectre eucaryote.

Distribution des TEs à travers la phylogénie des eucaryotes. (Wells et al., 2020)

Une étude approfondie des éléments transposables (ET) devrait intrinsèquement inclure un examen de leurs mécanismes de transposition. Cependant, il est de plus en plus courant d'observer des investigations au niveau de l'évolution génomique tout en négligeant les mécanismes de transposition fondamentaux des ET eux-mêmes.

Les familles TE présentent une variabilité substantielle entre elles, et leur impact sur génomes hôtes a des conséquences significatives. Par conséquent, un objectif impératif est d'identifier et de catégoriser les éléments transposables (ET) à travers un éventail plus large d'espèces. Parallèlement, il y a un besoin croissant de recherches concentrées sur les mécanismes de transposition, en particulier ceux des transposons plus spécialisés tels que les Helitrons, les Mavericks, les éléments YR, et autres.

En résumé, le domaine des Éléments Transposables est un domaine d'étude essentiel qui offre des perspectives précieuses sur l'évolution génétique. Une exploration complète, englobant à la fois la diversité des familles d'ET et les mécanismes de transposition sous-jacents, est cruciale pour une compréhension globale de leur rôle dans la formation des génomes et l'évolution des espèces.

Référence:

1. Wells, Jonathan N., et Cédric Feschotte. "Un guide de terrain sur les éléments transposables eucaryotes." Revue annuelle de génétique 54 (2020) : 539-561.